Dziedziczna siatkówka. Jaki masz typ?
Istnieje ponad 200 znanych dziedzicznych chorób siatkówki (IRD), z których każda ma inną charakterystykę i mutacje genetyczne. Do najpopularniejszych typów IRD należą:
Zapalenie barwnikowe siatkówki (RP): RP to grupa zaburzeń genetycznych wpływających na siatkówkę – wrażliwą na światło tkankę znajdującą się w tylnej części oka. RP powoduje postępującą utratę widzenia peryferyjnego (bocznego), co może ostatecznie prowadzić do ślepoty.
Zespół Ushera: Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która wpływa zarówno na słuch, jak i na wzrok. Osoby z zespołem Ushera mają różny stopień ubytku słuchu i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.
Choroba Stargardta: Choroba Stargardta jest młodzieńczą postacią zwyrodnienia plamki żółtej, która wpływa na widzenie centralne. Charakteryzuje się nagromadzeniem lipofuscyny, żółtawego pigmentu, w komórkach siatkówki.
Wrodzona ślepota Lebera (LCA): LCA to grupa ciężkich dziedzicznych chorób siatkówki, które powodują ślepotę lub poważne zaburzenia widzenia od urodzenia.
Dystrofia czopkowo-pręcikowa: Dystrofia czopkowo-pręcikowa to grupa dziedzicznych chorób siatkówki, które wpływają zarówno na komórki czopków (odpowiedzialne za widzenie kolorów i widzenie centralne), jak i pręciki (odpowiedzialne za widzenie przy słabym świetle i widzenie peryferyjne).
Dystrofia plamki: Dystrofia plamki to grupa dziedzicznych chorób siatkówki, które atakują plamkę żółtą, centralną część siatkówki odpowiedzialną za ostre widzenie centralne.
Choroideremia: Choroideremia to rzadka, dziedziczna choroba siatkówki sprzężona z chromosomem X, która dotyka głównie mężczyzn. Powoduje postępującą degenerację naczyniówki, warstwy naczyń krwionośnych pod siatkówką, prowadzącą do utraty wzroku.
Waskulopatia siatkówki z leukoencefalopatią mózgową (RVCL): RVCL to rzadka dziedziczna choroba siatkówki charakteryzująca się nieprawidłowościami w naczyniach siatkówki i zmianami w istocie białej mózgu.
Zaburzenia mitochondrialne: Zaburzenia mitochondrialne mogą wpływać na siatkówkę i powodować różne IRD. Mitochondria to jednostki komórek wytwarzające energię, a mutacje w genach mitochondrialnych mogą prowadzić do zwyrodnienia siatkówki.
Rodzaj dziedzicznej choroby siatkówki, na którą cierpi dana osoba, zależy od konkretnych mutacji genetycznych, które odziedziczyła. Badania genetyczne mogą zidentyfikować konkretne mutacje genetyczne odpowiedzialne za IRD i pomóc w określeniu rokowania i możliwości leczenia.
