Co powoduje dysplazję przegrodowo-wzrokową?

Dysplazja przegrodowo-wzrokowa (SOD) to rzadka choroba wrodzona charakteryzująca się niedorozwojem nerwów wzrokowych i cienkiej błony mózgu, czyli przegrody przezroczystej. Dokładna przyczyna SOD nie jest znana, ale uważa się, że na jej rozwój wpływa kilka czynników:

Czynniki genetyczne: SOD powiązano z różnymi mutacjami genetycznymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi. Stwierdzono, że mutacje w genach takich jak HESX1, SOX2 i OTX2 są powiązane z SOD. Geny te odgrywają kluczową rolę we wczesnym rozwoju struktur mózgu i oczu.

Czynniki środowiskowe: Niektóre czynniki środowiskowe podczas ciąży mogą również przyczyniać się do rozwoju SOD. Na przykład narażenie matki na określone toksyny, infekcje lub leki, takie jak alkohol, niektóre leki lub promieniowanie, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem SOD.

Czynniki naczyniowe: Uważa się, że niektóre przypadki SOD wynikają z zakłóceń w dopływie krwi do rozwijającego się mózgu i oczu. Nieprawidłowy rozwój lub problemy z tworzeniem się naczyń krwionośnych w rozwijającym się mózgu mogą prowadzić do niedostatecznego zaopatrzenia w tlen i składniki odżywcze, co skutkuje niedorozwojem nerwów wzrokowych i przegrody przezroczystej.

Nieprawidłowości rozwojowe: Wady występujące we wczesnym rozwoju embrionalnym mogą również prowadzić do SOD. Zakłócenia w normalnych procesach rozwojowych, które obejmują tworzenie mózgu, oczu i struktur linii środkowej, mogą skutkować charakterystycznymi cechami SOD.

Należy pamiętać, że SOD może występować jako stan izolowany lub w połączeniu z innymi zespołami lub zaburzeniami. W niektórych przypadkach SOD może być częścią szerszego zaburzenia lub stanu genetycznego, takiego jak zespół CHARGE lub zespół Kallmanna.