Jakie są początkowe objawy choroby Niemanna-Picka?

Początkowe objawy choroby Niemanna-Picka różnią się w zależności od rodzaju schorzenia. Dwa główne typy choroby Niemanna-Picka to typ A i typ B.

Choroba Niemanna-Picka typu A:

- Początek w niemowlęctwie

- Brak rozwoju

- Powiększenie wątroby (hepatomegalia)

- Powiększenie śledziony (splenomegalia)

- Problemy neurologiczne (takie jak opóźnienie rozwoju, utrata napięcia mięśniowego, drgawki)

- Wiśniowo-czerwona plamka w oku

- Trudności w karmieniu

- Żółtaczka

- Siniaki

- Anemia

- Problemy z oddychaniem

Choroba Niemanna-Picka typu B:

- Początek w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania

- Problemy neurologiczne (takie jak demencja, drgawki, trudności z koordynacją i równowagą, niewyraźna mowa)

- Powiększenie wątroby (hepatomegalia)

- Powiększenie śledziony (splenomegalia)

- Problemy z płucami (takie jak duszność, kaszel)

- Problemy ze wzrokiem

- Trudności w połykaniu

- Problemy behawioralne

Należy pamiętać, że nie u wszystkich osób z chorobą Niemanna-Picka wystąpią wszystkie te objawy. Nasilenie i postęp choroby mogą się różnić w zależności od osoby. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, ważne jest, aby udać się do lekarza w celu oceny. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w poprawie wyników leczenia osób z chorobą Niemanna-Picka.