Co jest potrzebne, aby dana osoba cierpiała na zaburzenie sprzężone z płcią?

Aby u danej osoby wystąpiło zaburzenie sprzężone z płcią, musi ona mieć mutację w genie zlokalizowanym na jednym z chromosomów płci, chromosomie X lub Y. Zaburzenia te są dziedziczone w różny sposób, w zależności od lokalizacji zmutowanego genu.

Zaburzenia sprzężone z chromosomem X:

Choroby sprzężone z chromosomem X są spowodowane mutacjami w genach zlokalizowanych na chromosomie X. Zaburzenia te dotykają głównie mężczyzn, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli mężczyzna odziedziczy chromosom X ze zmutowanym genem, zwykle rozwinie się u niego choroba. Kobiety mają dwa chromosomy X i w większości przypadków, jeśli odziedziczą jeden chromosom X ze zmutowanym genem, drugi chromosom X może kompensować zmutowany gen, zapobiegając rozwojowi choroby. Jednak kobiety mogą być nosicielami tych mutacji i przekazywać je swoim dzieciom. Do częstych chorób sprzężonych z chromosomem X należą hemofilia, ślepota na barwy czerwono-zielone i dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Zaburzenia sprzężone z Y:

Natomiast zaburzenia sprzężone z Y są dość rzadkie ze względu na ograniczoną liczbę genów obecnych na chromosomie Y. Na zaburzenia sprzężone z Y cierpią tylko mężczyźni, ponieważ tylko oni mają chromosom Y. Zaburzenia te przekazywane są z ojca na syna. Ponieważ geny na chromosomie Y nie są zaangażowane w określanie płci, kobiety nie dziedziczą ani nie rozwijają zaburzeń sprzężonych z Y. Istnieje kilka znanych chorób związanych z Y, takich jak nadmierne owłosienie małżowiny usznej, w przypadku których u mężczyzn występuje nadmierny wzrost włosów w zewnętrznych kanałach słuchowych.

Podsumowując, aby u danej osoby stwierdzono zaburzenie sprzężone z płcią, musi ona mieć mutację w genie zlokalizowanym na chromosomie X lub Y. Schemat dziedziczenia i ekspresja zaburzenia zależą od konkretnego dotkniętego chromosomu płciowego.