Chrząstki , włosów Niedorozwój Leczenie
niedorozwój chrząstki - włosy sąformą karłowatości krótkich kończyn , które jest związane z pewnego rodzaju komórek T i /lub B - komórkowych, niedoborów odporności i innych skutków ubocznych . Chociaż nie istnieje utwardzania tego stanu , leczenie jest dostępna dla różnych jego objawów. Przyczyny i objawy
Chrząstka - włosy niedorozwój jestprzekazywana genetycznie wada wrodzona , co oznacza, że jest przekazywana z rodziców na potomstwo. Dlatego też , nie jest zakaźny . Częstość występowania tej choroby są bardzo rzadkie , choć jej występowanie jest wyższy wśród społeczności Amiszów , w Finlandii i został po raz pierwszy zidentyfikowany w Old Order Amish społeczności . Dotyczy to kobiet i mężczyzn w równym tempie.
Istnieje wiele objawów niedorozwój chrząstki - włosów . Jest to oznaczone przez małe , nieco tłuszczu ręce , dodatkowe fałdy skóry na szyi i włosów , który jest bardzo dobrze i brakuje rdzeń . Poszkodowanych wieku jako dziecko , inne objawy prezentują się . Są to bowlegs , dysplazję paznokci rąk i nóg , delikatnie pigmentowych skóry , słabe wchłanianie w jelitach i trzewnej zespołem . Średnia wysokość dorosłego kogoś z niedorozwojem chrząstki - włosów jest pomiędzy 40 i 60 cali. Wiele z warunkiem mają bardzo elastyczne stawy , ale mają pewne problemy w pełni rozszerzenie łokcie . Około 79 procent osób cierpiących mają anemię z dzieciństwa , a także o 9 procent do ciężkiej niedokrwistości , która jeststan trwały około połowa z nich .
Chrząstka - włosy niedorozwój jest związane z komórkami B i /lub T - upośledzenia odporności komórkowej . Braku odporności komórek T, znajduje się 86 procent osób z niedorozwojem chrząstką włosów i zaburzeń odporności komórek B występuje u 35 procent osób dotkniętych . Niedoboru odporności mogą prowadzić do ciężkich zakażeń oportunistycznych , zwłaszcza ospy wietrznej i zapalenie płuc , w okresie niemowlęcym i całym dorosłym życiu .
Leczenie i rokowanie
Ponieważ niedorozwój chrząstki - włosy to choroba genetyczna , to nie ma lekarstwa . Leczenie objawów jestogólny sposób postępowania dla osób z chorobą.
Immunodeficiency jestnajczęstszym objawem niedorozwój chrząstką włosów i leczenia zakażenia wynikające początku jest ważne. Najczęstszym i niebezpieczne źródło zakażenia u osób z niedorozwojem chrząstki - włosów jest ospa wietrzna , które powinny być traktowane natychmiast acyklowir . Szczepionka na ospę może być przydatne , ale może to spowodować ospie wietrznej , ponieważ jest to żywa szczepionka - wirus . Ekstremalnie ciężka niedoboru odporności komórek T mogą być leczone za pomocą przeszczepu szpiku kostnego , jak dożylne immunoglobuliny. Anemię można potraktować granulocytów czynnik stymulujący wzrost kolonii . Łódź
W niektórych badaniach , aspekty karłowatości potraktowano ludzkiego hormonu wzrostu , produkcji różne wyniki. Warunek również został potraktowany z procedur chirurgicznych do wydłużania kości , choć dla osób z niedorozwojem chrząstki , włosów , zakażenie pooperacyjne jest znacznie bardziej rozpowszechnione niż w większości innych ludzi , i powinny zostać podjęte odpowiednie środki ostrożności .
najwyższy wskaźnik śmiertelności dla osób z niedorozwojem chrząstki - włosów występuje w tych z ciężkimi niedoborami odporności . Jeśli skutki uboczne choroby są przechowywane starannie w ryzach , jednakosoba cierpi na niedorozwój chrząstki - włosów może mieć normalną długość życia . Imperium
