Autosomalne recesywne choroby genetyczne
Komórki w organizmie człowieka zwykle zawierają 23 zestawy chromosomów ( połowę od każdego z rodziców ) . Pary 1 do 22 są chromosomy autosomalne , a 23 jest para chromosomów płciowych , które określają płeć ( XX i XY dla kobieta dla mężczyzny ) . Autosomalną chorobą genetyczną, występuje z mutacją lub nieprawidłowości genów w jednej lub więcej par chromosomów autosomalnie . Jeślichoroba jest autosomalny recesywny , to oboje rodzice są nosicielami i nie ma choroby , ale zarówno przekazać nieprawidłowe geny dziecka , które rozwija aktywną chorobę . Zespół Alpersa
Według JW Ball i R. C. Spoiwo w " Pediatric Nursing " zespół Alpersa jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym , które powoduje zwyrodnienie szarej w mózgu , w wyniku napadów , zwiększając opóźnienie umysłowe , utratę napięcia mięśni lub spastyczność , ślepota i niewydolność wątroby z występującym zwykle w śmierć pierwsza dekada .
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jestschorzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego , które wpływa śluzu produkcji części ciała . Grube spoisty śluz tworzy się i blokuje rury i przewody , takie jak oskrzeli w płucach , jelita , trzustki, przewodów i nasieniowodów ( powodujące bezpłodność ) . CF powoduje również nieprawidłowości w gruczołów potowych , więcorganizm wydala nadmierne sodu (sól) , w wyniku odwodnienia . Imperium Zespół policystycznych choroba nerek
Według PKD Fundacja , w sposób autosomalny recesywny policystycznych choroby nerek , obie nerki rozwijać wiele torbieli w nefronów , jednostek filtrujących . Nerki są często bardzo powiększony przy urodzeniu . Zaburzenie nefronów nie może odpowiednio wchłonięcie płynu z powrotem do strumienia krwi , więcdziecko przechodzi dużych ilości moczu. Wiele dzieci umiera w okresie niemowlęctwa i tych, którzy przeżyją , często wymagają dializy i /lub przeszczep nerki . Zaburzenia wątroby są także związane z ARPKD .
Anemia sierpowata
anemia sierpowata powoduje sierpowacenia z krwinek czerwonych z powodu nieprawidłowej hemoglobiny . W sierpowatych komórki nie mogą przenosić łatwo przez małe statki i często trzymają się razem i tworzą zakrzepy , które powodują silny ból i uszkodzenia tkanek i narządów . Według " Pediatric Nursing , " nieprawidłowe czerwone krwinki żyją tylko do około 20 dni, a nie 120, a ciało nie może zastąpić komórki umierają dość szybko, więcosoba staje się anemiczny .
Tay Sachs Disease
choroba Tay Sachs , które dotykają głównie tych z aszkenazyjskich dziedzictwa żydowskiego , powoduje nieprawidłową depozytów substancji tłuszczowej w neuronów (komórek nerwowych ) w mózgu . Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i udarów mózgu ,dziecko może wydawać się normalne na początku, ale jak depozyty upośledzać funkcję nerwów w ciągu najbliższych kilku miesięcy ,dziecko staje się w coraz większym stopniu niepełnosprawnych , uszkodzony mózg , ślepy, głuchy i sparaliżowany . Dziecko traci zdolność do połykania i zanik mięśni ( kurczyć ) . Śmierć następuje zwykle w ciągu pierwszych czterech lat życia .
Talasemia
Talasemia jestgenetyczna choroba krwi , która dotyka przede wszystkim ludzi pochodzenia śródziemnomorskiego , w wyniku niedostatecznej produkcji jednego składników hemoglobiny w czerwonych krwinkach . Człowiek rozwija się anemia , alenasilenie może wahać się od łagodnego do ciężkiego , w zależności od liczby nieprawidłowych genów odziedziczonych . Imperium
