Znaki i objawy choroby Taya -Sachsa

Tay - Sachs Disease ( TSD ) jest chorobą genetyczną , która niszczy komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym , co powoduje spadek funkcji umysłowych i fizycznych, na przykład , żejest osoba z TSD ostatecznie w stanie oddychać i połykać . Choroba jest rzadka w ogólnej populacji , a prawie tylko widać w niektórych grupach przodków , takich jak osoby z francusko- kanadyjskiej i aszkenazyjskich pochodzenia żydowskiego lub z Europy Wschodniej i Środkowej . RodzajeChoroba

Istnieją trzy typy choroby. Najczęstszą formą jest infantylne TSD , że przejawia się przez około sześć miesięcy życia. Prowadzi to do szybkiego psychicznego i fizycznego spadku niemowlęcia. Druga forma jest nieletni TSD , który uwidocznił się w wieku od 2 do 10 . Wreszcie, nie ma o późnym początku TSD , które występuje u pacjentów w wieku 20. do początku lat 30. . Z powodu niezliczonych objawów choroby , o późnym początku TSD jest często błędnie , ale w przeciwieństwie do dwóch pozostałych form , to zwykle nie- śmiertelne.
Zbiory Przyczyny Tay -Sachsa
Taya- Sachsa jest spowodowana mutacjami w heksozoaminidazy A (alfa polipeptyd ) genu ( HEXA ) ,gen autosomalny który znajduje się na chromosomie 15 . W normalnej funkcji HEXA tworzy podjednostkę alfa enzymów beta - heksozoaminidazy A.Enzym jestkluczowym elementem w lizosomach w mózgu i rdzeniu kręgowym , co pozwala na rozpad GM2 gangliozydu , opartych na lipidach a substance.Without funkcjonowanie genu HEXA ,gangliozyd GM2 gromadzi się w organizmie , ostatecznie osiągając poziom toksyczności w organizmie . To z kolei prowadzi do śmierci neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym , co powoduje objawy obserwowane w chorobie Taya -Sachsa .

Objawy Tay -Sachsa Katowice

dziecięcym DSPW , początkowe objawy nie wydają się być oczywiste . Dziecko rozwija się normalnie do około trzech do sześciu miesięcy , zanim okaże się, żedziecko nie rozwija się tak szybko, jak to on lub ona powinna być . Jakdziecko rośnie , objawy stają się bardziej widoczne , przyjąwszy postać napadów , apatia, drażliwość i opóźnienia w reakcji psychicznych i fizycznych . W późnej i nieletnich DSPW , objawy są mniej nasilone . Należą do nich mniejszą wydajność silnika lub nierówny chód , niewyraźną mowę i drżenia rąk . W diagnostyce choroby Tay -Sachsa , lekarze wychodzą na " wiśniowym " miejscu w siatkówce , które mogą być wykryte z oftalmoskopu .

Efekty

infantylne i nieletnich choroba Tay -Sachsa jest zawsze śmiertelne i nie ma lekarstwa . W późniejszych etapach , dzieci z chorobą nie są w stanie słyszeć , mówić i mieć trudności w połykaniu . To w końcu prowadzi do paraliżu mięśni i śmierci . W późnej DSPW ,z reguły nie jest chorobą śmiertelną , ale powoduje skurcze mięśni i illness.Infants ewentualnie psychiczne i dzieci zchorobą na ogół żyją do pięciu lat po objawy zaczynają się pojawiać . Z dorosłymi ,długość życia nie jest znana , ponieważchoroba została dodana dopiero niedawno zidentyfikowane od 2009
zapobieganie i leczenie .

Ponieważ choroba Tay -Sachsa jest genetyczna , nie obecnie nie jest leczenie tej choroby w 2009 roku. Nawetnajlepsza opieka , dzieci cierpiące na tę chorobę zwykle żyją tylko do wieku 4 lat . Chorzy dorośli z późną postacią DSPW mogą polegać na leki , aby spowolnić postęp choroby , ale nie może odwrócić jego skutki. Leki anty- drgawki napady kontroli może pomóc , awłaściwa dieta może przyczynić się do utrzymania dróg oddechowych otwarte i spowolnić warunki disease.In zapobiegania ,badanie genetyczne można wykonać po obu rodziców biologicznych w celu zapewnienia , że nie są nosicielami tej choroby . Imperium