Czy można mieć wadliwy gen, ale nie zachorować na mukowiscydozę?

Tak, można być nosicielem wadliwego genu mukowiscydozy, ale nie cierpieć na tę chorobę. Nazywa się to byciem nosicielem.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się rozwinąć, obie kopie genu muszą być wadliwe. Nosiciele mają tylko jedną kopię wadliwego genu i jedną kopię normalnego genu. Sami nie chorują na mukowiscydozę, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jeśli nosiciel ma dzieci z osobą, która również jest nosicielem wadliwego genu, istnieje 25% szans, że każde dziecko będzie chore na mukowiscydozę, 50% szans, że każde dziecko będzie nosicielem i 25% szans, że każde dziecko będzie nieporuszony.