Co to zaburzenia cyklu mocznikowego

Według National zaburzenia cyklu moczowego fundamentowej ( NUCDF ), zaburzenia cyklu moczowego ( UCD ) to zaburzenia genetyczne wynikające z braków w jednym z enzymów cyklu mocznikowego -procesów metabolicznych, któreorganizm otrzymuje ? pozbyć azotu. Sześć enzymy biorą udział w tym procesie . Gdy którykolwiek z tych enzymów są niedostateczne , amoniak gromadzi się w krwi. Zwiększone stężenie amoniaku docierają do mózgu i może spowodować nieodwracalne uszkodzenie mózgu , śpiączka i /lub śmierć . Znaczenie

zaburzeniami cyklu mocznikowego są klasyfikowane jako wrodzonych wad metabolizmu , które powodują uszkodzenie mózgu i śmierć wśród noworodków i niemowląt . NUCDF donosi, żeokoło 20 procent przypadków zespołu Sudden Infant Śmierć można przypisać nierozpoznanej wrodzonych błędów metabolizmu takich jak UCD .
Zbiory Objawy

niedobór enzymu jest ciężka , wystąpienie objawów może być obecny przy narodzinach . Objawy obejmują drażliwość, odmowę nakarmić , wymioty, senność , drgawki, słabe napięcie mięśniowe , zaburzenia oddychania lub śpiączkę . Z ograniczonymi lub częściowych braków , objawy mogą pojawiać się dopiero dzieciństwie lub dorosłości i obejmują brak rozwijać, pobudzenie, majaczenie , wymioty, niewyraźną mowę , niestabilny chód i utratę przytomności .

Zabiegi

Leczenie składa się z postępowania dietetycznego w celu ograniczenia produkcji amoniaku , w połączeniu z lekami i /lub uzupełnień w celu usunięcia amoniaku z krwiobiegu .
Zbiory Rozważania

Ponieważ noworodki są zwykle zwolniony ze szpitala w ciągu 1 do 2 dni po urodzeniu , objawy zaburzenia cyklu mocznikowego może nie zostać rozpoznane , dopókidziecko jest w domu . W niektórych przypadkachzaburzenia mogą pozostać nierozpoznane .
Ostrzeżenie

epizody z dzieciństwa UCD mogą być spowodowane przez choroby wirusowe oraz ospy wietrznej , przeziębienia lub grypy .
Imperium