Fakty na temat mukowiscydozy

? Mukowiscydoza jestchorobą dziedziczną , która atakuje płuca i przewód pokarmowy . Wada genetyczna powoduje, że organizm do produkcji grubych i lepki śluz , soki trawienne , potu i śliny , które budują i zakłócać funkcji płuc i trzustki . Odkrycie genu , który powoduje mukowiscydozę pomógł opracować nowe terapie , ale do tej pory nie ma lekarstwa istnieje. Objawy

University of Maryland Medical Center twierdzi, że objawy mukowiscydozy należą nawracające infekcje dróg oddechowych , opóźniony wzrost , zmęczenie, słony skórę , a nie ruchy jelit w pierwszym jednego do dwóch dni życia .

Diagnoza

Większość osób z mukowiscydozą w wieku diagnozuje się przez dwa . Badanie potu , który wykrywa wysoki poziom soli w pocie pacjenta jest podstawowym testem diagnostycznym . Badania krwi dla genetycznych markerów mukowiscydoza może potwierdzić diagnozę . Imperium Leczenie

Leczenie mukowiscydozy obejmuje leki, specjalną dietę , suplementację witaminową , enzym terapia , a być możeprzeszczep płuc .
Zbiory Rokowanie

Ludzie z mukowiscydozą dziś mają średnią długość życia 35 lat. Mayo Clinic informuje, że powikłania mogą obejmować częste infekcje dróg oddechowych , poważne niedobory żywieniowe , cukrzycy i niepłodności u mężczyzn .
Testowanie genetyczne

Ponieważ naukowcy wiedzą, co powoduje genu cystic osób zwłóknienie rozważają posiadanie dziecka może uzyskać genetyczne badania przesiewowe wykonywane w celu sprawdzenia , czy są one nosicielami wadliwego genu . Ta opcja może być omówione z lekarzem . Imperium