Jaki jest związek między zespołem Retta a chorobą?
Zespół Retta to zaburzenie neurologiczne i rozwojowe, które dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Charakteryzuje się okresem normalnego rozwoju, po którym następuje regresja umiejętności motorycznych, językowych i społecznych. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X.
Choroba rzadka
Chorobę rzadką definiuje się jako stan, który dotyka mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zespół Retta spełnia to kryterium, gdyż dotyka około 1 na 10 000 dziewcząt na całym świecie.
Wpływ chorób rzadkich
Rzadkie choroby mogą mieć głęboki wpływ na poszczególne osoby i ich rodziny. Mogą powodować poważne wyzwania fizyczne, psychiczne i emocjonalne. Wiele osób cierpiących na rzadkie choroby ma trudności z dostępem do diagnostyki, leczenia i usług wsparcia.
Badania i rzecznictwo
Badania są niezbędne do zrozumienia przyczyn, mechanizmów i metod leczenia rzadkich chorób, takich jak zespół Retta. Ponadto potrzebne jest wsparcie w celu podniesienia świadomości, promowania wczesnej diagnozy i poprawy dostępu do opieki. Poprzez badania i wsparcie możemy przyczynić się do poprawy życia osób dotkniętych rzadkimi chorobami.