choroba jest spowodowana defektem genetycznym wpływającym na aktywność enzymów?
Wrodzone wady metabolizmu to grupa chorób genetycznych, które powstają, gdy organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcić pożywienia w energię. Choroby te są spowodowane defektami enzymów, czyli białek, które pomagają przyspieszyć reakcje chemiczne w organizmie. Kiedy enzym jest wadliwy, może powodować gromadzenie się szkodliwych substancji w organizmie lub niedobór niezbędnych składników odżywczych. Może to prowadzić do różnych objawów, w tym deformacji fizycznych, niepełnosprawności intelektualnej, a nawet śmierci.
