Co to jest choroba Taya-Sachsa (TSD) jest chorobą neurologiczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami tego genu, co stanie się z ich potomstwem?

Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są zdrowymi nosicielami choroby Taya-Sachsa (TSD), każde z nich jest nosicielem jednej kopii wadliwego genu odpowiedzialnego za tę chorobę, a jednocześnie posiada jedną funkcjonalną kopię. Kiedy mają dzieci, u ich potomstwa mogą wystąpić następujące możliwe kombinacje dotyczące dziedziczenia genu TSD:

1. Nie dotyczy (nie dotyczy przewoźnika): 25% prawdopodobieństwa

- Dziecko dziedziczy dwie funkcjonalne kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Dziecko nie jest dotknięte chorobą ani nosicielem.

2. Przewoźnik: Prawdopodobieństwo 50%.

- Dziecko dziedziczy jedną funkcjonalną kopię genu od jednego z rodziców i jedną wadliwą kopię od drugiego rodzica. Dziecko nie będzie dotknięte tą chorobą, ale będzie nosicielem, co oznacza, że ​​będzie mogło przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

3. Dotknięty (TSD): 25% prawdopodobieństwa

- Dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Dziecko będzie dotknięte chorobą Tay-Sachsa.

Oznacza to, że istnieje 25% szans, że każde dziecko tej pary będzie dotknięte TSD, 50% szans, że będzie nosicielem i 25% szans, że będzie zdrowe i niebędące nosicielem.