Dlaczego mężczyźni częściej cierpią na zespół łamliwego chromosomu X?

Mężczyźni są bardziej narażeni na zespół łamliwego chromosomu X, ponieważ gen powodujący tę chorobę znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa. Oznacza to, że jeśli u mężczyzny występuje mutacja na chromosomie X, będzie on dotknięty tą chorobą. Natomiast kobiety będą dotknięte mutacją tylko wtedy, gdy oba chromosomy X będą miały mutacje, co jest mniej prawdopodobne.

Dodatkowo samce mają tylko jedną kopię genu FMR1, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju. Jeśli gen ten jest zmutowany lub go brakuje, u mężczyzn wystąpi zespół łamliwego chromosomu X. Z drugiej strony kobiety mogą mieć jeden zmutowany gen FMR1 i nadal posiadać drugą kopię, która dostarcza niezbędne białko, zmniejszając prawdopodobieństwo rozwoju zespołu.

Chromosom łamliwego X jest bardziej podatny na niestabilność i pękanie u mężczyzn niż u kobiet, co prowadzi do pełnej mutacji, która powoduje zespół łamliwego chromosomu X.