Kto był twórcą zespołu łamliwego chromosomu X?
Dr. Herberta Lubsa :W 1969 roku dr Lubs, amerykański genetyk, zaobserwował charakterystyczną aberrację chromosomową w rodzinie składającej się z kilku członków dotkniętych niepełnosprawnością intelektualną. Ta nieprawidłowość, która pojawiła się jako kruche miejsce na chromosomie X, została później powiązana z zespołem łamliwego chromosomu X.
Dr. Davida Sutherlanda :Na początku lat 80. dr Sutherland, kanadyjski genetyk kliniczny, przeprowadził szeroko zakrojone badania na wrażliwym miejscu zidentyfikowanym przez dr Lubsa. Ukuł termin „zespół łamliwego chromosomu X” i przedstawił szczegółowe opisy jego cech klinicznych, w tym niepełnosprawności intelektualnej, cech fizycznych i cech behawioralnych.
Dr. Benjamin A. Taylor i dr Randi J. Hagerman :W 1991 roku amerykańscy badacze dr Taylor i dr Hagerman zidentyfikowali mutację genetyczną odpowiedzialną za zespół łamliwego chromosomu X. Odkryli, że kruche miejsce X na chromosomie X zawiera ekspansję powtórzeń trójnukleotydowych (powtórzenia CGG) w genie FMR1. Ta ekspansja prowadzi do wyciszenia genu FMR1, co skutkuje charakterystycznymi cechami zespołu.
Należy zauważyć, że zrozumienie i badania nad zespołem łamliwego chromosomu X były na przestrzeni lat wspólnym wysiłkiem wielu innych naukowców, klinicystów i badaczy. Osoby te przyczyniły się do identyfikacji, scharakteryzowania i rozwoju metod leczenia i terapii zespołu łamliwego chromosomu X.
