Jak wykrywa się zespół łamliwego chromosomu X?
W niektórych przypadkach doradca genetyczny może zalecić dodatkowe badania, takie jak analiza mikromacierzy chromosomów, w celu wykrycia innych zmian genetycznych, które mogą być związane z zespołem łamliwego chromosomu X lub w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn objawów.
Zespół łamliwego chromosomu X można również wykryć przed urodzeniem poprzez badania prenatalne. Ten rodzaj badań jest zazwyczaj zalecany rodzinom, w których w przeszłości występował zespół łamliwego chromosomu X, lub kobietom, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Badania prenatalne można wykonać poprzez pobranie próbek kosmówki kosmówki (CVS) lub amniopunkcję.
Wczesna diagnoza zespołu łamliwego chromosomu X jest ważna, ponieważ może pomóc rodzinom w dostępie do usług wczesnej interwencji i wsparcia. Wczesna interwencja może pomóc dzieciom z zespołem łamliwego chromosomu X w osiągnięciu pełnego potencjału i poprawie jakości życia.
