Co to jest zespół delecji?
Skutki zespołu delecji różnią się znacznie w zależności od wielkości i lokalizacji usuniętego regionu. Niektóre typowe funkcje obejmują:
- Opóźnienia rozwojowe :Osoby z zespołem delecji mogą doświadczać opóźnień w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju, takich jak siedzenie, chodzenie i mówienie.
- Niepełnosprawność intelektualna :W zespołach delecji często występuje różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Stopień niepełnosprawności może wahać się od łagodnego do głębokiego.
- Nieprawidłowości fizyczne :Nieprawidłowości fizyczne związane z zespołami delecyjnymi mogą obejmować nietypowe rysy twarzy, niski wzrost i problemy mięśniowo-szkieletowe.
- Problemy medyczne :Osoby z zespołem delecji mogą być bardziej podatne na pewne schorzenia, takie jak wady serca, drgawki i problemy z układem odpornościowym.
Konkretne przykłady zespołów delecyjnych obejmują:
- Syndrom Cri du chat :Spowodowany delecją na chromosomie 5, zespół cri du chat charakteryzuje się wysokim, kocim płaczem, charakterystycznymi rysami twarzy, niepełnosprawnością intelektualną i opóźnionym rozwojem.
- Zespół Pradera-Williego :W wyniku delecji na chromosomie 15 zespół Pradera-Williego prowadzi do obniżenia napięcia mięśniowego, nadmiernego jedzenia i przyrostu masy ciała, niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych.
- Zespół Angelmana :Spowodowany delecją na chromosomie 15, zespół Angelmana wiąże się z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami mowy, drgawkami i radosnym zachowaniem.
- Zespół Williamsa :Delecja na chromosomie 7 powoduje zespół Williamsa, który charakteryzuje się charakterystycznym wyglądem twarzy, problemami sercowo-naczyniowymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz przyjazną i towarzyską osobowością.
Zespoły delecyjne diagnozuje się na podstawie badań genetycznych, które pozwalają zidentyfikować konkretny region chromosomowy, który został usunięty. Wczesna diagnoza i interwencja są ważne dla opanowania objawów i poprawy ogólnej jakości życia osób z zespołami delecyjnymi.
