Co jest ornityna karbamoilotransferazę

? Karbamoilotransferazę ornityny jestenzymem występującym w mitochondrium wątroby i uczestniczy w cyklu mocznikowym. To jestkatalizator , które ułatwiają reakcję pomiędzy ornityny i fosforan karbamoilu , tworząc cytruliny i fosforanów . X połączone recesywny choroby genetyczne wynikające z niedoboru tego enzymu jest szczególnie niszczące , prowadząc do tworzenie się toksycznych amoniaku w organizmie , co powoduje uszkodzenia układu nerwowego , śpiączkę , a nawet śmierć. Znaczenie

główny składnik cyklu mocznikowego , które przetwarza amoniaku do mocznika u ssaków , ornityna karbamoilotransferazę (znany również jako transkarbamoilazę ornityny ) wykonuje zasadniczą rolę w organizmie. Amoniak jest wytwarzany podczas trawienia pokarmów bogatych w białko , lub gdy organizm zaczyna brakować energii i rozpoczyna trawienie własnych białek . Ponieważ amoniak jest bardzo toksyczny, zwłaszcza neurologicznie ,brakujące ogniwo w cyklu mocznika może mieć katastrofalne skutki . Związek ten występuje także u roślin i bakterii, w których bierze udział w biosyntezie argininy . Ten aminokwas jest również w cyklu mocznikowego .
Łódź funkcji

karbamoilotransferazę ornityny działa jak katalizator , co oznacza, że ​​bierze udział w reakcji , ale wyłania się bez zmian . W szczególności , z mitochondrium wątroby , skupia ornityna i fosforan karbamylową i fosforan wydań i cytruliny . Jako jedno z pierwszych etapów w cyklu po wprowadzeniu amoniaku ( fosforan karbamoilu tworzy się z amoniaku i dwutlenku węgla ) ,niedobór tego enzymu jestbezpośrednią przyczyną hiperamonemią lub wysokie stężenie we krwi związku . Łódź
Łódź CECHY

karbamoilotransferazę ornityny jesttrimer lubcząsteczki utworzona jest z trzech identycznych monomerów " , " w tym przypadku trzy identyczne białko , z których każdy posiada miejsce wiązania fosforan karbamoil, i jeden dla aminokwasu . W trimeru , aby miejsca aktywne znajdują się w środku, gdzie spotykają się trzy monomery . Jej nazwa pochodzi od jego funkcji , a więc odnosi się do dwóch typów miejsc wiążących , a nie struktury samego enzymu .

Rozważania

rzadkie zaburzenie genetyczne , występujące w około 1 na 80.000 urodzeń żywych , powoduje stan znany jako niedoboru ornityny transkarbamoilazę lub OTCD . W ciężkiej postaci tej choroby , objawów rozpoczyna się dzień po urodzeniu, a jeślinie jest dokładne rozpoznanie się niemal natychmiast (w których jest trudne, ze względu na różnorodność objawów inakładanie wielu najbardziej powszechnych zaburzeń ) ,niemowląt umrze w ciągu tygodnia . Bardziej łagodne formy dać później początek i dłuższe okna, aby postawić diagnozę i jeszcze przyzwoity rokowanie .
Zapobieganie /Rozwiązanie

ciężka postać OCTD nie wydaje zostawić dużo miejsca dla nauk medycznych pracować, pracować na terapii łagodniejszych form tego X -linked zaburzenie genetyczne pokazują niektóre obietnicy . Szczególnie u dziewcząt z zaburzeniami - gdy jest recesywny , uraz lub okresach wysokiego stresu pokarmowego , takie jak głodzenie lub ciąży , może powodować uprzednio niewyrażonych OCTD zostać wyrażona - przeszczepy wątroby były wysoce skuteczne w zapobieganiu nowsze epizody hiperamonemią . Wiele też nadzieję, że ostatnie prace w terapii genowej będzie stanowić lekarstwo . Imperium