Objawy Choroba Charcot - Marie - Tooth

choroba Charcot - Marie - Tooth ( CMT ) , nazwany przez trzech lekarzy, którzy po raz pierwszy zidentyfikowane go , to termin ogólny dla szeregu zaburzeń genetycznych , które wpływają na nerwy obwodowe , dróg samochodowych i zmysłowych , które prowadzą sygnały z rdzenia kręgowego i mózgu, do całego organizmu. Typ 1 CMT wpływ na powłokę ochronną, która izoluje nerwów , nazywanaotoczka mielinowa , zaś rodzaj 2 CMT faktycznie wpływa na włókna nerwów lub aksony . Typ 3 CMTnajcięższą postacią choroby Charcot -Marie - Tooth i jest powszechnie określane jako choroby Dejerine - Sottas . Częstotliwość

Według Narodowego Instytutu Zdrowia , CMT jest jednym z najczęstszych chorób dziedzicznych , wpływając 1 na 2500 osób . W samych tylko Stanach Zjednoczonych , znajduje się ponad 100.000 osób dotkniętych jakąś formą choroby.
Chromosomy

Naukowcy w dystrofii mięśniowej Stowarzyszenia zidentyfikowali trzy konkretne geny przyczyną choroby Charcot -Marie - Tooth , gdy są nieprawidłowe . Dwa geny znajdują się na pierwszym i siedemnastym chromosomów , atrzeci znajduje się w chromosomie X . Kobiety mają dwa chromosomy X i mężczyźni mają zarówno chromosomy X i Y , co oznacza, że ​​kobiety , z drugiego chromosomu X jako back- up , często doświadczają mniej poważne objawy niż mężczyzn . Imperium początek objawy

CMT najczęściej dotyczy kończyn dolnych i stóp , ale z czasem może zacząć wpływać na ręce , jak również. Początek objawów choroby Charcot -Marie - Tooth jest bardzo stopniowy , a przedstawienie objawów często pojawia się w wieku młodzieńczym . W rzeczywistości , wiele osób może mieć łagodną formę choroby , ale nigdy nie wiadomo . Ogólnie rzecz biorąc , typ 1 CMT , co wpływa na mielinę , zauważa się wcześniej niż typu 2 lub 3 , a nawet staje się widoczne w czasie dzieciństwa. Na szczęście , z wyjątkiem rzadkich przypadków , nie oczekuje się , aby mieć skróconą długość życia osoby z CMT .
Słabość

Ponieważ nerwów czuciowych i ruchowych się zdegradowane z progresją choroby , pacjenci mogą zacząć doświadczać zwolniony czas reakcji, osłabienie mięśni kończyn dolnych i stóp , aw końcu zanik underused mięśni . Z biegiem czasu, ta słabość może prowadzić do zrzucenia nogi i przesadną chodu podczas chodzenia , jak równieżzwiększone ryzyko upadku i wyzwolenia .
Deformacje

deformacje zacząć gdy osłabienie i zanik mięśni wzrost i jestspadek mobilności . Zgodnie z Mayo Clinic , hammertoes , obracając się od stóp, palcach , że curl lub Flex górę, podwyższone łuki i odkształcenie masy mięśniowej z powodu zmniejszonej masie są objawy Charcot - Marie- Tooth .

ból i drętwienie

postępuje CMT oraz osłabienie i zanik mięśni stają się bardziej dotkliwe , niektórzy pacjenci mogą zacząć odczuwać ból , a nawet drętwienie . Najbardziej powszechny problem ból skurcze mięśni , w szczególności stopy i kostek. Nasilenie bólu i stopnia drętwienie zazwyczaj gorzej dla tych, którzy mają bardziej skrajne formy warunkiem , niektórzy pacjenci mogą odczuwać żadnego bólu w ogóle
Imperium .