Objawy Choroba Tay Sachs

Tay Sachs Disease jestwada genetyczna , która chroni organizm przed produkcją niezbędnego poziomu enzymu heksozoaminidazy A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozpad gangliozydach GM2 (substancji tłuszczowych ) . Powoduje to nagromadzenie gangliozydów GM2 w komórkach nerwowych i mózgu. Z biegiem czasu, to nagromadzenie powoduje szereg objawów , wiele neurologicznych i pogorszenie aż robi się tak źle,system nerwowy nie może już wspierać życie. Formularze

Chociaż Tay Sachs jest chorobą genetyczną , co oznacza, że ci, którzy mają to rodzą się z nim ,poziom niedoboru enzymu może zmieniać , tworząc trzy formy choroby. Najczęstszą formą jest nazywany klasycznym Dziecięce w którym pacjent zacznie wykazywać objawy w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia . Pacjenci , którzy cierpią na choroby Dzieci Tay Sachs , nieco mniej ciężką postać , rozwija objawy w wieku od 2 do 5 razy . Najmniej surowa forma , zwany późnym początku , nie mogą wpływać na chorego aż do późnych nastolatków lub nawet w jego 20s .
Początkowe objawy

Infantile Tay Sachs ,niemowlę pojawi się rozwijać normalnie przez kilka miesięcy , do czasunagromadzenie gangliozydach zaczyna wywoływać objawy. Wczesne objawy to drgawki, łatwo zaskoczony , zmniejszenie kontaktu z oczami , apatia i rosnące rozdrażnienie . Najpierw rodzice mogą zauważyć różnice w zachowaniach , takich jak nie więcej uśmiechnięta , przestając się przewrócić lub indeksowania lubutrata zdolności do uchwycenia rzeczy . Niemowlę będzie również wykazywać spadek tempa wzrostu , a także zwolnił umiejętności psychiczne i społeczne .

Objawy choroba postępowała

W miarę postępu choroby , objawy będzie gorzej. Zdolność do żucia i połykania co wpłynie na czas karmienia trudne . Nie może byćcałkowita utrata zdolności motorycznych , a pacjent może stać się ślepy, głuchy lub oba . Dla osób z wczesną Tay Sachs , ich spodziewać żywotność wynosi mniej niż pięć lat. Dla tych z młodzieńczą Tay Sachs , zazwyczaj nie żyją dłużej niż 15 lat .
I Objawy młodocianym i późnym

tych z młodzieńczą Tay Sachs i późnej początek Tay Sachs czy nadal produkować niektóre z enzymów heksozoaminidazy A, ale nie na tyle, z czasem objawy zaczynają występować . Najbardziej znanym objawem jestosłabienie ich mięśni , które mogą wpłynąć na ich sposób chodzenia , równowagi i zdolność , aby wstać z pozycji siedzącej i leżącej . Ich mowa będzie również stać się niewyraźna . Jakmózg staje się bardziej dotknięte , mogą wykazywać objawy choroby psychicznej . Chociaż te objawy wpływają na jakość życia osób z późną postacią może nie mieć wpływu na ich żywotność .
Zbiory Zabiegi

Nie ma lekarstwa na chorobę Tay Sachs . Naukowcy są obecnie studiuje choroby i przyczyny i próbują znaleźć lekarstwo . Dlatego większość zabiegów skupić się na próbach , aby zmniejszyć objawy i bardziej komfortowe dla pacjenta. Zabiegi obejmują opiekę oddechową i próbuje zmniejszyć ilość nagromadzenie śluzu w płucach . Równieżrury karmienia mogą okazać się niezbędne , gdypacjent nie może długo połknąć w jej własnym . Istnieją leki , które mogą pomóc z drgawkami i drżenie i fizykoterapii może być pomocne , aby utrzymać mięśnie elastyczne i stymulowane . Imperium