Jakie choroby są dziedziczne?

Wiadomo, że wiele chorób i cech ma podłoże dziedziczne, co oznacza, że ​​są przekazywane z rodziców na potomstwo poprzez geny. Oto kilka przykładów chorób, które mają podłoże genetyczne:

1. Mukowiscydoza: Ta przewlekła choroba układu oddechowego atakuje płuca i inne narządy i jest spowodowana mutacjami w genie CFTR.

2. Anemia sierpowata: To zaburzenie krwi wpływa na kształt czerwonych krwinek, prowadząc do anemii i uszkodzenia tkanek. Jest to spowodowane mutacją w genie HBB.

3. Choroba Huntingtona: To zaburzenie neurodegeneracyjne wpływające na mózg i układ nerwowy i jest spowodowane mutacją w genie HTT.

4. Zespół Marfana: To zaburzenie tkanki łącznej wpływa na serce, naczynia krwionośne, oczy i szkielet. Jest to spowodowane mutacjami w genie FBN1.

5. Hemofilia A i B: Te zaburzenia krwawienia są spowodowane mutacjami w genach F8 i F9, które biorą udział w krzepnięciu krwi.

6. Choroba Taya-Sachsa: To zaburzenie neurodegeneracyjne wpływające na układ nerwowy i spowodowane jest mutacją w genie HEXA, który bierze udział w rozkładaniu niektórych tłuszczów.

7. Mukowiscydoza: Ta przewlekła choroba układu oddechowego atakuje płuca i inne narządy i jest spowodowana mutacjami w genie CFTR.

8. Cukrzyca (typ 1 i 2): Zarówno cukrzyca typu 1, jak i cukrzyca typu 2 ma podłoże genetyczne, chociaż typ 1 jest silniej powiązany z czynnikami genetycznymi. Cukrzyca typu 1 jest chorobą autoimmunologiczną, natomiast cukrzyca typu 2 charakteryzuje się insulinoopornością. W rozwoju tych schorzeń bierze udział wiele genów.

9. Rak: Niektóre formy raka, takie jak rak piersi, rak jajnika i rak okrężnicy, mają składnik dziedziczny. Mutacje w określonych genach, takich jak geny BRCA1 i BRCA2, zwiększają ryzyko rozwoju niektórych typów nowotworów.

10. Choroba Alzheimera: Choroba Alzheimera, postępująca choroba mózgu, ma podłoże genetyczne, szczególnie w przypadkach, gdy choroba zaczyna się wcześnie (przed 65. rokiem życia). Specyficzne geny, takie jak gen APOE, są powiązane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby.

11. Zespół łamliwego chromosomu X: Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna powodująca niepełnosprawność intelektualną, problemy z zachowaniem i cechy fizyczne. Jest to spowodowane mutacją w genie FMR1.

Należy zauważyć, że chociaż czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę w tych chorobach, nie determinują one wyłącznie podatności lub ryzyka danej osoby. Inne czynniki, takie jak styl życia, narażenie na środowisko i ogólny stan zdrowia, również przyczyniają się do rozwoju i manifestacji tych chorób.