Co powoduje mutację spowodowaną zespołem cri du chat?

Najczęstszą przyczyną zespołu Cri du Chat jest delecja lub utrata materiału genetycznego z krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p). Delecja ta może nastąpić samoistnie lub w wyniku translokacji chromosomowej. W przypadku spontanicznej delecji materiał genetyczny zostaje utracony podczas podziału komórki. W przypadku translokacji materiał genetyczny z chromosomu 5 zostaje przeniesiony na inny chromosom, co powoduje utratę materiału genetycznego z chromosomu 5.

Rozmiar delecji może być różny, a większe delecje wiążą się z poważniejszymi objawami zespołu Cri du Chat. Usunięcie może również wpływać na różne geny, co może prowadzić do różnych objawów. Oprócz delecji inne nieprawidłowości chromosomalne, takie jak duplikacje lub inwersje, mogą również powodować zespół Cri du Chat. Te nieprawidłowości są znacznie rzadsze niż delecja.