Czym jest dziedziczna niezdolność do wytwarzania hemoglobiny?

Dziedziczna niezdolność do wytwarzania hemoglobiny nazywana jest talasemią. Talasemia to grupa dziedzicznych chorób krwi, które wpływają na produkcję hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen po całym organizmie. W przypadku talasemii organizm wytwarza mniej hemoglobiny niż normalnie, co może prowadzić do anemii.

Talasemia jest spowodowana mutacjami w genach kontrolujących produkcję hemoglobiny. Mutacje te można odziedziczyć od któregokolwiek z rodziców. Nasilenie talasemii może się różnić w zależności od rodzaju mutacji i liczby dotkniętych genów.

Talasemia występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, bliskowschodniego i południowo-wschodniej Azji. Występuje także u ludzi pochodzenia afrykańskiego, karaibskiego i południowoazjatyckiego.

Istnieją dwa główne typy talasemii:

* Talasemia alfa jest spowodowana mutacjami w genach kontrolujących wytwarzanie łańcuchów alfa-globiny. Łańcuchy alfa-globiny są jednym z dwóch typów łańcuchów globiny tworzących hemoglobinę.

* Talasemia beta jest spowodowana mutacjami w genach kontrolujących wytwarzanie łańcuchów beta-globiny. Łańcuchy beta-globiny to inny rodzaj łańcuchów globiny tworzących hemoglobinę.

Talasemia może powodować różne objawy, w tym:

* Anemia

* Zmęczenie

* Słabość

* Blada skóra

* Duszność

* Bóle głowy

* Zawroty głowy

* Zawroty głowy

* Szybkie tętno

* Powiększona śledziona

* Żółtaczka

Talasemię można zdiagnozować na podstawie badania krwi. Leczenie talasemii zależy od ciężkości stanu. Leczenie może obejmować:

* Transfuzje krwi

* Terapia żelazem

* Przeszczep szpiku kostnego

* Terapia genowa

Talasemia jest poważną chorobą, ale można ją leczyć za pomocą leczenia. Większość osób chorych na talasemię może prowadzić pełne i aktywne życie.