Poradnictwo genetyczne dla Patau Syndrome

zespół Patau tochoroba genetyczna , która może doprowadzić do wielu problemów zdrowotnych u noworodków . Zazwyczaj dzieci urodzone z tym zespołem nie żyją dłużej niż trzy dni, od chwili narodzin . Ponieważ zespół Patau jest chorobą genetyczną , jest jednym z warunków , które mogą być testowane za zanimdziecko się urodzi . Dla rodziców, którzy w przeszłości problemy genetyczne lub którzy są zaniepokojeni problemów genetycznych w ich noworodków , coraz poradnictwo genetyczne i badania może złagodzić obawy . Poradnictwo genetyczne

Istnieje wiele zaburzeń genetycznych , które dzieci mogą urodzić się z zgodnie z Kidshealth.org . Są to rozszczep kręgosłupa , zespół Downa , anemia sierpowata , mukowiscydoza i zespół Patau . Badania genetyczne jestprocesem, w którym nie wykryto tych zaburzeń . Niewielka ilość płynu owodniowego zbiera się i bada się w komórkach od dziecka. Komórki te mogą wskazywać na potencjalne problemy z płodu . Badania genetyczne i doradztwo jest zwykle zalecane dla kobiet w ciąży wysokiego ryzyka , starszych matek i dla par, które mają historię chorób genetycznych w ich rodzin . Zaleca się również dla par , które miały dzieci z zaburzeniami genetycznymi w przeszłości .
Patau Zespół

Według Roberta najlepszego , MD i Anthony Gregg , MD, Patau zespół ten jeststan, który jestwynikiem deformacji genetycznych i rozpoznawane przez obecność jednego dodatkowego chromosomu na chromosomie 13 . to najrzadsze i najbardziej poważne zaburzenia genetyczne, zwane z " realne trisomie autosomalne . " Po raz pierwszy o nazwie zespół cytogenetyczne w 1960 roku. Chociaż objawy i cechy zespołu Patau mogą się znacznie różnić , braki psychiczne jest jednym z głównych elementów tej wady genetycznej . Znaczne deformacje strukturalne i neurologiczne braki wydajności są stosowane do identyfikacji tej choroby w chwili urodzenia .

Objawy

zgodnie z najlepszymi i Gregg , istnieje kilka identyfikacji strukturalnej i braki wydajności , które są obserwowane i zidentyfikowane po urodzeniu u dzieci urodzonych z zespołem Patau . Należą do nich rozszczep wargi lub podniebienia, polidaktylia , microencephaly , Rocker -bottom stóp , wady głowy, przepuklin i wad cewy nerwowej . Inne częste wydarzenia otaczające zespół Patau m.in. poronień i śmierci płodu w macicy . Często dzieci urodzone z tym zaburzeniem mają również sercowe problemy i wady neurologiczne , w którymmózg nie rozwija i rozdzielić na dwie połówki .
Powoduje

zgodnie z najlepszymi i Gregg , jest znacznie większe ryzyko posiadania dziecka z zespołem Patau z wiekiem matki. Często zaleca się, aby matki w wieku powyżej 35 do 40 mają badania genetyczne w ramach rutynowych badań , które są prowadzone na wczesnym etapie ciąży . Wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa , rozszczep kręgosłupa i wielu innych chorób genetycznych . Uważa się, żematka jest starsza, tym bardziej prawdopodobne , że jej jaja będą zawierać deformacje genetyczne, które mogą być przeniesione na płód .
Zbiory Zabiegi

Dla rodziców dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Patau ,wiadomości mogą być katastrofalne . Zgodnie z najlepszą i Gregg , istnieją różne podejścia do zarządzania ciąży z płodem z tym zaburzeniem , pod warunkiem, żediagnoza jest natomiastpłód jest jeszcze w łonie matki . Jedną z opcji jest , aby omówić możliwości zakończenia ciąży . W Stanach Zjednoczonych , opcja ta jest ograniczona przez wiek ciąży oraz dostępności wykwalifikowanego lekarza do wykonywania procedury. Inną opcją jest prowadzenie ciąży , dopóki pracy może być indukowana lub występuje naturalnie . Niektórzy rodzice decydują się na dziecko, aby przeprowadzić pełną kadencję i pozwalają przyrodzie podjąć jej przebieg . Jak podano wcześniej ,najczęściej wynikiem jest to, żedziecko nie przeżyje poza kilka dni . Imperium