Jaka jest przyczyna choroby genetycznej?
Istnieje kilka przyczyn chorób genetycznych, do których należą:
Mutacje: Mutacje to zmiany w sekwencji DNA. Zmiany te mogą wystąpić samoistnie lub mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie lub chemikalia. Mutacje mogą zakłócać funkcję genów, prowadząc do chorób genetycznych.
Nieprawidłowości chromosomalne: Chromosomy to struktury w komórkach przenoszące informację genetyczną. Nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów mogą być przyczyną chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21.
Delecje genów: Delecje genów mają miejsce, gdy część DNA zostaje utracona z chromosomu. Może to prowadzić do chorób genetycznych, jeśli usunięte DNA zawiera geny niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Duplikacje genów: Duplikacje genów mają miejsce, gdy fragment DNA zostaje zduplikowany na chromosomie. Może to prowadzić do chorób genetycznych, jeśli zduplikowany DNA zawiera geny szkodliwe dla organizmu, gdy występuje w więcej niż jednej kopii.
Ekspansje powtórzeń trinukleotydów: Ekspansje powtórzeń trinukleotydów to rodzaj mutacji, w której określona sekwencja trzech nukleotydów powtarza się wiele razy z rzędu. Te ekspansje mogą zakłócać funkcję genów, prowadząc do chorób genetycznych, takich jak choroba Huntingtona i zespół łamliwego chromosomu X.
Zmiany epigenetyczne: Zmiany epigenetyczne to modyfikacje DNA, które nie zmieniają samej sekwencji DNA. Zmiany te mogą wpływać na sposób ekspresji genów i mogą prowadzić do chorób genetycznych. Uważa się na przykład, że pewne zmiany epigenetyczne są powiązane z rozwojem raka.
