Testowanie genetyczne syndrom niespokojnych nóg
zespół niespokojnych nóg ( RLS ) jestschorzeniem neurologicznym , które powoduje dziwne bolesne doznania w nogach , gdypacjent próbuje odpocząć lub położyć. Zgodnie z National Institutes of Health , szacunkowo 12 milionów Amerykanów może mieć RLS , choć różni się znacznie nasilone. Uważa się, że w wielu przypadkach być dziedziczone , podczas gdy nie ma badanie genetyczne do identyfikacji zaburzenia Obecnie badacze pewien postęp w identyfikacji genów , które mogą być związane z chorobą . Efekty
pacjentów z RLS spróbować odpocząć i zrelaksować się , doświadczają specyficznych nieprzyjemne doznania w nogach , które wydają się zmniejszać , gdy zaczną znowu poruszać nogami . Pacjenci z ciężkimi RLS często trudno jest zasnąć , ponieważ mają problemy z leżącej i pobytu nadal . Podczas gdy RLS czasami pochodzi z niedoborem żelaza lub neuropatii obwodowej , często nie ma jasnej przyczyny. Zgodnie z Mayo Clinic , prawie połowa osób rozpoznano mają rodziny historii choroby , co oznacza, że genetyka jestczynnikiem predysponującym może pacjenci z chorobą .
Cechy
Obecnie , lekarze diagnozowania RLS podstawie badania klinicznego i historii choroby raczej niż testów genetycznych , jako elementy genetyczne choroby są wciąż słabo rozumiana , a zatem , żadne testy genetyczne są już dostępne . Naukowcy badający RLS nadzieję jednak, że poznanie molekularnych podstaw choroby może pomóc opracować test genetyczny , a co ważniejsze, rozwijać traktowania .
Rodzaje
naukowców genetyka RLS przez studiowanie rodzin , w których zaburzenie jest przekazywane z pokolenia na pokolenie . W badaniach tych stwierdzono, że zazwyczaj RLS jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący , co oznacza, żegen ( ych) nie znajdują się na chromosomie płci idzieci musi tylko dziedziczą jedną kopię genu ( ów ) sprawcy w celu opracowania RLS . Jedno z badań , jednak znaleźćmożna kandydat genetycznej przy użyciu modelu autosomalny recesywny , co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie tego genu (po jednym z każdego z rodziców ) , aby mieć chorobę .
Zbiory Teorie /spekulacje
badania opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics w 2007 roku zidentyfikowali trzy geny, które mogą być związane z RLS pomocą stowarzyszeń statystycznych . Inne badania zlokalizowaniu różnych regionów genomu , które mogą być zaangażowane również. Biorąc pod uwagę, że wiele wariantów genetycznych mogą być zaangażowane , genetyka RLS może być trudniejsze do rozwikłania niż prostszych zaburzeń , takich jak anemia sierpowata , co wiąże pojedynczego genu .
Potencjał
Chociaż naukowcy są raczej pewni , że genetyka odgrywa ważną rolę w RLS , wciąż nie jest jasne, które geny powodują RLS lub jak to zrobić . W toku badania mają na celu sprawdzenie, powiązań lub związków odkryte przez badania przeszłości i określania , w jaki sposób spowodować chorobę. Dramatyczny spadek kosztów sekwencjonowania genomu w ciągu ostatnich pięciu lat może dostarczyć naukowcom więcej danych , nie tylko dla RLS , ale także dla wielu innych chorób . Jeśli naukowcy mogą jednoznacznie stwierdzić, które warianty genetyczne są odpowiedzialne , może stać się możliwe do testowania RLS w przyszłości. Imperium
