Na jakie chromosomy wpływa albinizm?

Albinizm oczno-skórny (OCA) to grupa dziedzicznych chorób, które wpływają na produkcję melaniny – pigmentu nadającego kolor skórze, włosom i oczom. OCA jest spowodowane mutacjami w kilku różnych genach, a rodzaj OCA, który występuje u danej osoby, zależy od konkretnego genu, który jest zmutowany.

OCA wpływa na następujące chromosomy:

* OCA1: Jest to najczęstszy typ OCA i jest spowodowany mutacjami w genie TYR. Gen TYR koduje tyrozynazę, enzym niezbędny do produkcji melaniny.

* OCA2: Ten typ OCA jest spowodowany mutacjami w genie OCA2. Gen OCA2 koduje białko biorące udział w transporcie tyrozynazy do melanocytów, czyli komórek wytwarzających melaninę.

* OCA3: Ten typ OCA jest spowodowany mutacjami w genie TYRP1. Gen TYRP1 koduje białko 1 związane z tyrozynazą, czyli enzym biorący udział w produkcji melaniny.

* OCA4: Ten typ OCA jest spowodowany mutacjami w genie SLC24A5. Gen SLC24A5 koduje białko biorące udział w transporcie miedzi do melanocytów. Miedź jest niezbędnym kofaktorem tyrozynazy, a bez miedzi tyrozynaza nie może prawidłowo funkcjonować.

Oprócz tych czterech typów OCA istnieje również kilka innych rzadkich typów OCA, które są spowodowane mutacjami w innych genach.