Jakie są choroby wrodzone zaliczane do miopatii?

* Miopatia nemalinowa jest wrodzoną miopatią charakteryzującą się obecnością pręcików nemalinowych we włóknach mięśniowych. Pręciki nemaliny to nieprawidłowe skupiska białek, które zakłócają skurcze mięśni. Miopatia nemalinowa może mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego i może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych.

* Miopatia miotubularna to wrodzona miopatia spowodowana mutacjami w genie MTM1. MTM1 to białko niezbędne do tworzenia komórek mięśniowych. Miopatia miotubularna może mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego i może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych.

* Wrodzona dysproporcja typu włókien to wrodzona miopatia charakteryzująca się obecnością dwóch lub więcej różnych typów włókien mięśniowych w tym samym mięśniu. Może to prowadzić do osłabienia i zmęczenia mięśni. Wrodzone dysproporcje typu włókien mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego i mogą dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych.

* Choroba ośrodkowego rdzenia jest wrodzoną miopatią charakteryzującą się obecnością rdzeni centralnych we włóknach mięśniowych. Rdzenie centralne to obszary włókien mięśniowych, które nie są wypełnione białkami kurczliwymi. Choroba ośrodkowego rdzenia może mieć różny przebieg od łagodnego do ciężkiego i może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych.

* Choroba wielordzeniowy jest wrodzoną miopatią charakteryzującą się obecnością wielu minicores we włóknach mięśniowych. Minicores to małe obszary włókien mięśniowych, które nie są wypełnione kurczliwymi białkami. Choroba wielominikorowa może mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego i może dotykać zarówno dzieci, jak i dorosłych.