Jaka jest cecha osób, u których zdiagnozowano zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to choroba genetyczna, która atakuje wiele części ciała. Osoby z BBS mogą mieć szereg objawów, w tym:

  • Problemy ze wzrokiem, takie jak ślepota nocna, słabe widzenie peryferyjne i trudności z widzeniem w jasnym świetle

  • Problemy z nerkami, takie jak policystyczna choroba nerek i niewydolność nerek

  • Otyłość

  • Trudności w uczeniu się i opóźnienia w rozwoju

  • Problemy z mową

  • Problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość i impulsywność

  • Skrzyżowane palce u rąk i nóg

  • Polidaktylia

  • Dodatkowe żeberka

  • Małe oczy

  • Zaćma

  • Jaskra

  • Niskie napięcie mięśniowe

  • Utrata słuchu

  • Cukrzyca

    Objawy BBS mogą się różnić w zależności od osoby, a niektóre osoby mogą mieć poważniejsze objawy niż inne. Nie ma lekarstwa na BBS, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia.