Jaki jest genotyp osoby chorej na albinizm?

Genotyp osoby chorej na albinizm zależy od konkretnego typu albinizmu. Albinizm to choroba genetyczna, która powoduje brak lub zmniejszenie ilości pigmentu melaniny w skórze, włosach i oczach. Istnieje kilka typów albinizmu, każdy spowodowany mutacjami w różnych genach. Do najczęstszych typów albinizmu należą:

1. Albinizm oczno-skórny (OCA):OCA jest najczęstszym typem albinizmu i charakteryzuje się zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i oczu. OCA jest spowodowane mutacjami w kilku różnych genach, w tym w genach TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 i SLC24A5. Osoby z OCA mają zazwyczaj białą lub bardzo jasną skórę, białe lub jasne włosy i niebieskie lub jasne oczy.

2. Albinizm tyrozynazo-dodatni (TPA):TPA to rodzaj OCA charakteryzujący się obecnością pewnej aktywności enzymu tyrozynazy. Tyrozynaza jest enzymem biorącym udział w produkcji melaniny. Osoby z TPA mają nieco więcej pigmentu niż osoby z innymi typami OCA i mogą mieć jasnobrązowe lub czerwonawe włosy oraz brązowe lub orzechowe oczy.

3. Albinizm tyrozynazo-ujemny (TNA):TNA to rodzaj OCA charakteryzujący się całkowitym brakiem aktywności enzymu tyrozynazy. Osoby z TNA nie wytwarzają melaniny i mają białą skórę, włosy i oczy.

Genotyp osoby chorej na albinizm będzie zależał od konkretnych mutacji w genach powodujących ten typ albinizmu. W większości przypadków albinizm dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby doszło do ekspresji choroby, obie kopie genu muszą zostać zmutowane.