Jakie są przyczyny zespołu Marfana?

Zespół Marfana to dziedziczne zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genie FBN1, który zapewnia instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego fibryliną-1. Białko to bierze udział w tworzeniu elastycznych włókien, które zapewniają siłę i elastyczność tkance łącznej w całym organizmie. Mutacje w genie FBN1 prowadzą do wytwarzania nieprawidłowej fibryliny-1, co skutkuje osłabieniem i kruchością tkanki łącznej.

Specyficzną przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie FBN1. Może wystąpić kilka rodzajów mutacji, a każda z nich może powodować różne objawy i stopień nasilenia choroby.

Większość przypadków zespołu Marfana jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia dotkniętego genu. Jednakże w około 25% przypadków mutacja pojawia się samoistnie i nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców. Nazywa się to mutacją de novo.

W rzadkich przypadkach zespół Marfana może być również spowodowany mutacjami w innych genach, takich jak geny TGFBR1 lub TGFBR2. Geny te kodują białka zaangażowane w szlak sygnalizacyjny transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-beta), który jest ważny dla regulacji rozwoju tkanki łącznej. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do objawów podobnych do objawów zespołu Marfana, chociaż mogą być mniej dotkliwe.