Co to jestchoroba PKU ?

Fenyloketonuria , lub PKU , jest rzadkim okołoporodową , które mogą powodować wysoki poziom fenyloalaniny z tytułu niezdolności organizmu do rozkładania tego aminokwasu . Dzieci w wielu krajach są rutynowo badane na fenyloketonurię po urodzeniu . Objawy

Zgodnie z Mayo Clinic , objawy fenyloketonurię może rozwijać się kilka miesięcy po urodzeniu i mogą obejmować opóźnienie umysłowe , drgawki i nadpobudliwość . Mogą wystąpić wysypki skórne imały rozmiar głowy z tym zaburzeniem .
Zbiory Powikłania

nieodwracalne uszkodzenie mózgu i zaburzenia zachowania mogą rozwijać nieleczonych pacjentów z fenyloketonurią .


Powoduje

fenyloketonurii jest spowodowany wadliwym mutacji genu , który hamuje produkcję enzymu, któryzwykle wykorzystuje się do ciała rozbić fenyloalaniny. Dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców , w celu opracowania fenyloketonurię .
Zbiory Czynniki ryzyka

Indianie i ludzie, których przodkowie przybyli z północnej Europy mają większe ryzyko od narodzin z fenyloketonurią .
Leczenie

pacjentów z fenyloketonurią muszą przestrzegać ścisłej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny oraz unikać pokarmów bogatych w białko , w tym mleka, sery i mięsa . Pacjenci powinni otrzymywać regularne badania krwi , które mierzą poziom fenyloalaniny . Imperium