Czy zespół Downa jest mutacją przesunięcia ramki odczytu?
Zespół Downa to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Ekspresja tego dodatkowego materiału z chromosomu 21 może zakłócić prawidłowy rozwój, powodując szereg niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Osoby z zespołem Downa mogą mieć wyraźne rysy twarzy, niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia w rozwoju i zwiększone ryzyko niektórych schorzeń.
Natomiast mutacja przesunięcia ramki odczytu jest rodzajem mutacji genetycznej, która powoduje dodanie lub usunięcie nukleotydów z genu, powodując przesunięcie ramki odczytu kodu genetycznego. Może to skutkować wytwarzaniem niefunkcjonalnego lub skróconego białka, ponieważ zmienia się sekwencja kodonów. Mutacje zmiany ramki odczytu mogą mieć różny wpływ na osobę, w zależności od konkretnego genu, którego dotyczą i powstałego białka.
