Metody PKU Oznaczanie

fenyloketonuria ( PKU ) jestschorzeniem genetycznym , które są dziedziczone od obojga rodziców . PKU jest zwykle rozpoznawana po standardowym badaniu krwi wkrótce po urodzeniu . Jeśli zostanie wykryte późno PKU lub nieleczona , może doprowadzić do niedoborów mózgu , takich jak upośledzenia umysłowego . Badania nad PKU wykazały, że w ciągu całego życia ostrożny diety może zapobiec objawy od rozwijać . Dziedziczenie

PKU jest chorobą genetyczną . Gen odziedziczone rodziców powinien działać w celu wytworzenia enzymu zdolnego do rozłożenia aminokwasu zwanego fenyloalanina . Jeśli jest zaburzenie genetyczne dziedziczone od obojga rodziców ,enzym jest uszkodzony i fenyloalanina nie może być rozkładane w organizmie . Fenyloalanina znajduje się w wielu produktach spożywczych, takich jak mięso i jaja . Jeśli jeść , toksyczne stężenie fenyloalaniny budować w organizmie, powodując uszkodzenie mózgu .
Zbiory Objawy

PKU jest pozostawione bez leczenia , może to powodować opóźnienie umysłowe , ponieważnagromadzenie fenyloalaniny zapobiega przedostawaniu aminokwasów do mózgu . Aminokwasy te są niezbędne do rozwoju. Dziecko może być nadpobudliwe , a obecny przy mniejszej wielkości głowy . Inne objawy to drgawki, wysypka i dreszcze . Dziecko może rozwinąć stan znany jako bielactwo , powszechnie określany jako albinos . Bielactwo jestwynikiem małej pigmentacji skóry z powodu braku pigmentu , zwane melaniny . Wytwarza się z produktu rozpadu fenyloalaniny . Ponieważ fenyloalanina nie może być podzielone, nie jest produkowana melanina . Powoduje to, żedziecko ma niebieskie oczy, jasną skórę i bardzo jasne włosy . Fenyloalanina może również tworzyć się na skórze i oddechu . Jest to zauważalne , jak zapach stęchlizny . Imperium PKU Określenie

Zwykledziecko jest badane przez PKU w terminie dwóch tygodni od dnia urodzenia. Test ten niewielką ilość krwi od pięty dziecka. Próbka krwi jest analizowana iilość fenyloalaniny zmierzyć. Stosunek fenyloalaniny i jej produktów rozpadu jest ustalona. Jeśliwskaźnik jest wysoki, dalsze badania krwi i moczu potwierdzić diagnozę PKU .
Leczenie

Głównym celem leczenia jest zmniejszenie ilości fenyloalaniny w ciała . Najbardziej skutecznym sposobem, aby to zrobić, jest ograniczenie spożycia białka. Oznacza to zmniejszenie ilości żywności , takich jak mięso, jaja , sery , chleb, ryby i mleko. Dieta zawiera dużą ilość produktów, które zawierają mało fenyloalaninę , takich jak owoce i warzywa. Aspartam jestśrodek słodzący , który zawiera dużą ilość fenyloalaniny i dlatego należy ich unikać. Adekwatności odżywczej diecie muszą być często przez specjalistę dietetyka i fenyloalaniny we krwi należy regularnie kontrolować . Suplementy mogą być konieczne , aby zrekompensować niski poziom aminokwasów i składników odżywczych . Imperium