Jak dziedziczona jest choroba Huntingtona?
Oto jak dziedziczona jest HD:
* Osoba dotknięta chorobą (z HD): Osoba chora na chorobę Huntingtona ma dwie kopie zmutowanego genu HTT – po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców.
* Nienarażony nosiciel (z jednym zmutowanym genem HTT): Osoba, która jest nosicielką jednego zmutowanego genu HTT i jednego prawidłowego genu HTT, nazywana jest zdrowym nosicielem. U nich samych nie pojawiają się objawy HD, ale mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.
* Dziedzictwo od dotkniętego rodzica: Jeśli osoba dotknięta chorobą (z dwoma zmutowanymi genami HTT) ma dzieci, każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu i rozwój HD.
* Dziedziczenie od nienaruszonego przewoźnika: Kiedy zdrowy nosiciel (z jednym zmutowanym genem HTT) ma dzieci, w przypadku każdego dziecka istnieją trzy możliwe scenariusze:
- 50% szans na odziedziczenie normalnego genu HTT i pozostanie nienaruszonym.
- 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu HTT i bycie zdrowym nosicielem.
- Istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo wystąpienia zjawiska zwanego antycypacją genetyczną. Oznacza to, że nasilenie objawów i wiek, w którym zaczynają się objawy, mogą stopniowo stawać się coraz wcześniejsze i poważniejsze w kolejnych pokoleniach z powodu zmian w zmutowanym genie HTT.
Należy pamiętać, że HD jest chorobą genetyczną i u osób, które nie odziedziczą zmutowanego genu HTT, choroba nie rozwinie się. Badania genetyczne mogą określić, czy dana osoba jest nosicielem mutacji HD, czy też jest nosicielem zdrowym.
