Na co wpływa zespół Kearnsa-Sayre’a?

Zespół Kearnsa-Sayre’a (KSS) to rzadka choroba mitochondrialna, która atakuje wiele części ciała, w tym mięśnie, oczy, serce i mózg. Jest to spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA, które odpowiada za wytwarzanie energii w komórkach.

Objawy KSS mogą obejmować:

* Osłabienie i zanik mięśni

* Problemy ze wzrokiem, takie jak retinopatia barwnikowa i opadanie powiek

* Problemy z sercem, takie jak kardiomiopatia i arytmie

* Utrata słuchu

* Cukrzyca

* Niski wzrost

* Niepełnosprawność intelektualna

* Napady

* Zaburzenia ruchu, takie jak ataksja i pląsawica

KSS jest zaburzeniem postępującym, co oznacza, że ​​objawy będą się z czasem nasilać. Na KSS nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia. Możliwości leczenia mogą obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię mowy, aparaty wzrokowe, aparaty słuchowe i leki stosowane w leczeniu chorób serca, cukrzycy i drgawek.

KSS jest rzadką chorobą, ale ważne jest, aby znać objawy, aby móc zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli podejrzewasz, że Ty lub ktoś, kogo znasz, może na nią cierpieć.