Co to jest ataksja dziedziczna?

Ataksja dziedziczna to grupa zaburzeń genetycznych wpływających na układ nerwowy, zwłaszcza móżdżek – obszar mózgu kontrolujący koordynację, równowagę i mowę. Zaburzenia te charakteryzują się postępującą degeneracją lub uszkodzeniem komórek nerwowych móżdżku, co prowadzi do trudności z koordynacją, chodzeniem, mową i ruchem oczu.

Istnieją różne formy dziedzicznej ataksji, każda z nich ma swoje własne podłoże genetyczne i wzór dziedziczenia. Niektóre z najczęstszych typów obejmują:

1. Ataksja Friedreicha:Jest to choroba autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​aby rozwinęła się choroba, muszą zostać odziedziczone obie kopie dotkniętego genu, po jednej od każdego z rodziców. Ataksja Friedreicha jest spowodowana mutacjami w genie frataksyny, prowadzącymi do zmniejszonej produkcji białka frataksyny, które odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu mitochondriów.

2. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA):Istnieje wiele podtypów SCA, każdy spowodowany mutacjami w różnych genach. Są to przeważnie choroby autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​do wywołania choroby wystarczy odziedziczenie jednej kopii zmutowanego genu. Niektóre z typowych podtypów SCA obejmują:

- SCA1:Spowodowany mutacjami w genie ATXN1, SCA1 charakteryzuje się postępującą ataksją móżdżkową, trudnościami w mówieniu i mimowolnymi ruchami gałek ocznych.

- SCA2:Podtyp ten jest spowodowany mutacjami w genie ATXN2 i zazwyczaj objawia się ataksją, sztywnością i nieprawidłowościami w ruchu gałek ocznych.

- SCA3:Mutacje w genie MJD powodują SCA3, prowadząc do takich objawów, jak ataksja, osłabienie mięśni, drżenie i trudności poznawcze.

3. Zanik zębowo-twardościowo-pallidoluzyjski (DRPLA):DRPLA jest chorobą autosomalną dominującą spowodowaną mutacjami w genie DRPLA. Wpływa nie tylko na móżdżek, ale także na inne części mózgu, prowadząc do postępujących trudności z koordynacją, mową, funkcjami poznawczymi i zachowaniami emocjonalnymi.

4. Ataksje z apraksją okoruchową (AOA):AOA odnosi się do trudności w koordynacji ruchów gałek ocznych. Istnieje kilka genetycznych form ataksji związanych z apraksją okoruchową, takich jak AOA1, AOA2 i AOA3, a każda z nich jest spowodowana mutacjami w określonych genach.

Ataksje dziedziczne mogą pojawiać się w różnym wieku, od dzieciństwa do dorosłości. Objawy mogą początkowo być subtelne i stopniowo narastać w miarę upływu czasu. Nasilenie i postęp choroby mogą się różnić u osób z tą samą mutacją genetyczną.

Badania genetyczne mogą pomóc w zidentyfikowaniu konkretnego rodzaju ataksji dziedzicznej i potwierdzeniu diagnozy genetycznej. Może to dostarczyć cennych informacji na temat leczenia chorób, w tym poradnictwa genetycznego i potencjalnych opcji terapeutycznych.