Choroby nerwowo-mięśniowe genetyczne

genetyczne choroby nerwowo-mięśniowe są przekazywane od jednego lub obojga rodziców do swoich dzieci ( autosomalny ) lub przenoszenia od matki do syna (X- związanego ) i może spowodować uszkodzenie nerwów , co powoduje osłabienie , zanik ( marnować ) i /lub spastyczność z mięśnie . Dystrofia mięśniowa Duchenne'a ( DMD )

DMD ( jeden z dziewięciu typów ) jest zaburzeniem dobrowolne mięśni , z początkiem w dzieciństwie i osłabienie i zanik mięśni , w końcu w tym mieście i mięśnie oddechowe , powodując śmierć wczesnej dorosłości .
Myotonic mięśniowa Duchenne'a ( MMD )

MMD ma ciężką postacią choroby formularz niemowlęctwa zagrażający życiu i łagodniejszą formę wystąpił w wieku dorosłym charakteryzuje trudności relaks mięśni rąk i postępującego osłabienia na twarzy, ramion i kończyn dolnych . Imperium rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )

objawy SMA w zakresie od - ciężkie z niemowlęctwa wystąpienia łagodne z dorosłym początku . Nerwy ruchowe degeneracji , co powoduje zanik mięśni . Niemowlęta są słabe i wiotki z trudności ssania i płacze .
Dziedziczna neuropatia czuciowa motorowe , typ I ( HMSN - I )

HMSN - I ( najczęściej siedmiu typy ) powoduje utratę mieliny pochwy nerwu i spowolnione przewodzenie silnika i nerwów czuciowych z początkiem od wieku 10 i słabej równowadze , krążenia utraty kończyn dolnych , osłabienie mięśni , młotek palcach i duży łuk.

wczesna rosnący dziedziczna porażenie spastyczne ( IAHSP )

IAHSP powoduje uszkodzenie nerwów ruchowych z porażenie spastyczne rozpoczynającego się w stopy i nogi i wznoszącego się na inne mięśnie z początku na około 2 lata i rosnącą słabość i niezdolność chodzić , mówić i przełykać przez dorastania . Imperium