Jaka jest różnica między badaniami genetycznymi a poradnictwem?
Badania genetyczne:
- Badania genetyczne to proces stosowany w celu identyfikacji osób o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby genetycznej. Polega na badaniu osobników lub populacji pod kątem określonych zmian genetycznych związanych z chorobami dziedzicznymi.
- Podstawowym celem badań genetycznych jest identyfikacja osób, które mogą odnieść korzyść z dalszych badań diagnostycznych lub interwencji medycznej.
- W zależności od schorzenia badania genetyczne można przeprowadzić przed urodzeniem, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
- Przykłady badań genetycznych obejmują prenatalne badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa lub mukowiscydozy, badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób genetycznych, takich jak fenyloketonurię (PKU) oraz badania przesiewowe pod kątem nosicieli takich chorób, jak anemia sierpowatokrwinkowa lub choroba Tay-Sachsa.
Poradnictwo genetyczne:
- Poradnictwo genetyczne to specjalistyczna usługa opieki zdrowotnej zapewniająca informacje, wsparcie i wskazówki osobom i rodzinom, które mają lub mogą być zagrożone dziedzicznymi zaburzeniami genetycznymi.
- Doradcy genetyczni to pracownicy służby zdrowia posiadający specjalistyczne przeszkolenie w zakresie genetyki. Ściśle współpracują z pojedynczymi osobami i rodzinami, aby pomóc im zrozumieć uwarunkowania genetyczne, ocenić ryzyko i podejmować świadome decyzje dotyczące opieki medycznej i planowania rodziny.
- Doradcy genetyczni dostarczają wyczerpujących informacji na temat wzorców dziedziczenia, objawów, zagrożeń i dostępnych możliwości leczenia chorób genetycznych.
- Oferują także wsparcie emocjonalne i poradnictwo, aby pomóc jednostkom i rodzinom radzić sobie z psychologicznymi i społecznymi konsekwencjami zaburzeń genetycznych.
- Doradcy genetyczni mogą być zaangażowani na różnych etapach, od planowania przed poczęciem i opieki prenatalnej po diagnozę, leczenie i długoterminowe leczenie chorób genetycznych.
Podsumowując, badania genetyczne skupiają się na identyfikacji osób o podwyższonym ryzyku wystąpienia zaburzeń genetycznych, natomiast poradnictwo genetyczne zapewnia kompleksowe wsparcie, informacje i wskazówki osobom i rodzinom dotkniętym tymi zaburzeniami lub zagrożonymi tymi zaburzeniami. Zarówno badania genetyczne, jak i poradnictwo odgrywają ważną rolę w zapewnianiu profilaktycznej i spersonalizowanej opieki zdrowotnej w zakresie genetyki.
