W jaki sposób choroba jest dziedziczona w rodzinie?
1. Dziedziczenie autosomalne dominujące:
- W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego do wywołania choroby wystarczy pojedyncza kopia zmutowanego genu.
- Każda osoba dotknięta chorobą ma co najmniej jednego rodzica, który również jest dotknięty tą chorobą.
- Mężczyźni i kobiety są równie narażeni na tę chorobę.
- Przykładami są choroba Huntingtona i niektóre formy karłowatości.
2. Dziedziczenie autosomalne recesywne:
- W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego obie kopie genu (po jednej od każdego z rodziców) muszą zawierać mutacje, aby wywołać chorobę.
- Osoby dotknięte chorobą mają rodziców, którzy są nosicielami (mają jedną kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują objawów).
- Schorzenia często ujawniają się dopiero w późniejszym okresie życia, jeśli w DNA występuje jakakolwiek inna mutacja.
- Przykładami są mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa i choroba Tay-Sachsa.
3. Dziedziczenie sprzężone z X:
- Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X obejmuje geny zlokalizowane na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa.
- Mężczyźni są bardziej narażeni na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.
- Jeśli kobieta ma jeden chromosom X ze zmutowanym genem i jeden bez mutacji, staje się nosicielką.
- Przykładami są hemofilia, ślepota na barwy czerwono-zielone i dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
4. Dziedziczenie mitochondrialne:
- Dziedziczenie mitochondrialne jest inne, ponieważ mitochondria zawierają własne DNA poza jądrem komórkowym.
- Mutacje w mitochondrialnym DNA dziedziczone są wyłącznie od matki, ponieważ mitochondria przekazywane są z matki na potomstwo.
- Choroby mitochondrialne dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, ale zazwyczaj mają cięższy przebieg u mężczyzn.
- Przykładami są zespół Leigha i niektóre typy dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera.
Należy zauważyć, że istnieją również złożone wzorce genetyczne obejmujące wiele genów, niepełną penetrację (kiedy nie u wszystkich osób z mutacją genetyczną rozwija się choroba) i zmienną ekspresję (kiedy nasilenie choroby jest różne u osób z tą samą mutacją genetyczną).
Do dokładnej diagnozy i zrozumienia dziedziczenia chorób w rodzinie niezbędne może być poradnictwo i analiza genetyczna. Lekarze mogą ocenić historię medyczną rodziny, przeprowadzić badania genetyczne i dostarczyć informacji na temat ryzyka genetycznego i wzorców dziedziczenia.
