Jakie są możliwe genotypy rodziców z zespołem łamliwego chromosomu X?

Schemat dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X jest złożony i najlepiej można go wyjaśnić za pomocą kwadratów Punnetta, jednak poniżej znajduje się uproszczone wyjaśnienie możliwych genotypów rodziców:

1. Matka nosicielka i ojciec zdrowy: Jeśli matka jest nosicielką mutacji łamliwego chromosomu X (premutacja), a ojciec nie ma tej mutacji, przy każdej ciąży istnieje 50% szans, że matka przekaże premutację swoim synom, którzy wówczas będą dotknięci chorobą zespół łamliwego chromosomu X. Jej córki mają 50% szans, że będą nosicielkami, tak jak ich matka.

2. Dotknięta matka i zdrowy ojciec: W rzadkich przypadkach dotknięta chorobą matka (pełna mutacja) może również przekazać swoim dzieciom mutację łamliwego chromosomu X. Synowie chorej matki zawsze będą dotknięci zespołem łamliwego chromosomu X, podczas gdy córki mają 50% szans na zachorowanie i 50% na bycie nosicielkami.

3. Dotknięty ojciec: Zespół łamliwego chromosomu X rzadko występuje u mężczyzn, ponieważ mężczyźni z pełną mutacją zwykle cierpią na poważną niepełnosprawność intelektualną i problemy z reprodukcją; jednakże mężczyźni z zespołem łamliwego chromosomu X mogą przekazać premutację swoim córkom, które mają 50% szans na bycie nosicielkami.

Należy zauważyć, że poradnictwo genetyczne odgrywa kluczową rolę w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X, ponieważ pozwala zrozumieć ryzyko nawrotu choroby i możliwości reprodukcyjne dla rodzin dotkniętych lub zagrożonych tą chorobą.