Dziwne Choroby genetyczne

Choroby genetyczne występują, gdyDNA w naszych komórkach nie kopiuje prawidłowo , w wyniku jakiejś nieprawidłowości . Niektóre zaburzenia obejmują wrodzoną niewrażliwość na ból , który nie pozwalapacjentowi doświadczyć bólu, lub zespół Moebiusa , który zapobiega osoby z konieczności mimiki . Rodzaje

wystąpić zaburzenia genetyczne w czterech różnych typów: . Chromosomowych , wieloczynnikowe , pojedynczego genu i mitochondrialnych
Powoduje

chromosomowych zaburzeń genetycznych wystąpić, gdystruktura chromosomu zmieniane w różny sposób. Wieloczynnikowa występuje, gdy DNA więcej niż jeden gen jest zmutowany , natomiast zaburzenia pojedynczego genu występują, gdypojedynczy gen ma mutację DNA . Mitochondrialne zaburzenia genetyczne występują, gdyDNA w komórce za mutuje mitochondriach .

Identyfikacyjne

Lekarze diagnozowania konkretnych zaburzeń genetycznych poprzez badania genów, które polega na pobraniu próbki tkanka pacjenta i porównanie jego DNA do zmutowanej sekwencji genów. Jeśli komputer mecze tej sekwencji , wynik testu jest pozytywny dla tego zaburzenia.
Zbiory Objawy

Choroby genetyczne mają wiele objawów fizycznych i psychicznych . Ci, którzy mają zespół Downa mają ograniczenia intelektualne spowodowane dodatkową kopię chromosomu 21 , natomiast osoby o postępujące kostniejące dysplazja włóknista kości mają przyrosty , które występują w miejscu uszkodzonej tkanki łącznej.
Zbiory Zabiegi

Leczenie dziwnych chorób genetycznych obejmują terapię genową , co pozwala zmieniać zmutowanego DNA z powrotem do stanu niezmutowany przez składanie w prawidłowej kolejności, w miejscu błędu. Jednak nie wszystkie warunki genetyczne mają leczenie. Imperium