Kto odkrył Krabbe Disease

? Choroba Krabbe jest rzadką chorobą genetyczną , która wynika z niedoboru enzymu zwanego galactocerebrosidase , co prowadzi do wytwarzania toksyn w mózgu i zaburzeniami neurologicznymi . Choroby pochodzi od duńskiego neurologa Knud Krabbe którzy po raz pierwszy stwierdzona niemowlęta tego warunku na początku 1900 . Choroba jest najczęściej występującym u dzieci w wieku od 3 do 6 miesięcy, co jest znane jako dziecięca choroba Krabbe . Krabbe późno infantylne rozpoznania choroby w wieku od 6 miesięcy do 3 lat . Juvenile Krabbe strajki choroby w wieku od 3 do 8 . Dorosłych postać choroby Krabbe powstaje po upływie 8 lat . Choroba
Krabbe często diagnozują w ciągu pierwszych 12 miesięcy.
choroba Historia

Krabbe sięgają 1916 roku , kiedy Krabbe pierwszy rozpoznano niemowląt z zaburzeniami . Krabbe badał pięć niemowląt z dwóch rodzin , którzy mieli dramatyczne epizody płacz i rozdrażnienie zanim byli 6 miesięcy . Niemowlęta później rozwinięte skurcze wywołane przez światło , hałas i dotyk. Wcześniej były 2 lat, wszystkie niemowlęta zmarł . Krabbe określone komórki w mózgu brakuje odpowiednich enzymów , achoroba została nazwana jego imieniem . Imperium Znaczenie

Jeden z 100.000 dostaw w Stanach Zjednoczonych skutkuje urodzenia dziecka z chorobą Krabbe , według Nadziei Fundacji Huntera , który został założony przez byłego rozgrywający NFL Jim Kelly i jego żona Jill prowadzić badania i informacje o chorobie Krabbe . Niemal dwa miliony ludzi nosicieli niedoborem genetycznym , który jest odpowiedzialny za choroby. Nie istnieje lekarstwo na tej rzadkiej choroby .
Zbiory Efekty

Wpływ choroby Krabbe m.in. opóźnienia w rozwoju , drgawki , drażliwość , utrata możliwości kontrolowania mięśni i spadek mięśni oka. Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i uderzenie informuje, że niemowlęta, które umowa choroby są najczęściej umierają przed ukończeniem 2.

Nieporozumienia

We wczesnych etapach choroba Krabbe , niemowlęta mają problemy karmienia , napady doświadczenia , i płakać nadmiernie . To jest wspólne dla dzieci na tym etapie być błędnie z warunków, takich jak kolka, refluksu , alergii pokarmowych i porażeniem mózgowym . .
Zapobieganie /Rozwiązanie

Chociaż nie ma lekarstwa obecnie istnieje,Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i udarów mózgu stwierdza się, że w niektórych przypadkach , w których pacjenci z niedoborem genetycznym otrzymał pępowinowej - kabel - komórki macierzyste z krwi dawców , zanim pojawił się objawy , odbiorcy komórek macierzystych opracowana drobne uszkodzenia neurologiczne . Przeszczepy szpiku kostnego są skuteczne w przypadkach łagodnych . Leczenie jest głównie wspomagające i fizjoterapia może poprawić napięcie mięśni i krążenie . Imperium