Down Syndrome Genetic Testing
kod genetyczny organizmu określa, jakorganizm będzie połączone i będą funkcjonować w świecie . Czasami błędy występują w ludzkiej kodu genetycznego. Może to spowodować niedobory fizycznych i psychicznych, które są mało widoczne , lub może wynikać z warunków specyficznych objawów i właściwości , które są oczywiste i problematyczne . Zespół Downa należy do tej drugiej kategorii , a to zaburzenie może być potwierdzona przez badania genetyczne . Definicja
zespół Downa lub trisomia 21 , tochoroba genetyczna , w której dana osoba ma dodatkowy 21-sza chromosom . Dodatkowy chromosom oznacza, że dotknięte człowiek ma 47 chromosomów zamiast normalnego 46 . Dodatkowe wyniki chromosomów w płaskiej twarzy , łagodnego do ciężkiego upośledzenia umysłowego i zahamowania wzrostu . Stan występuje w około 1 na 800 urodzeń .
Screening
Badania genetyczne to pierwszy krok w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa . Pierwszy test genetyczny jestbadanie krwi znany jako rozszerzonych AFP . Odbywa się to w 15 do 20 tygodniu ciąży , a w połączeniu z wiekiem matki , otrzymując zbliżenia istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Druga metoda skriningu nazywa karku przezroczystość (NT ) . Proces prowadzi się w 11 do 14 tygodniu ciąży , a to pociąga za sobą prostą ultradźwiękowej fałd skóry na tylnej części szyi płodu " (regionu karku ). Żadne z tych badań można określić na pewno, żepłód ma zespół Downa . Są one używane jako środek do oceny ryzyka dla płodu rozwijającego warunek. Imperium Amniocenteza
Amniocenteza jest podstawowym środkiem testów genetycznych dla zespołu Downa . Badanie to odbywa się w 15 do 20 tygodnia ciąży . Polega na nakłuciu brzucha z długą igłą i rysunek owodniowy z worka owodniowego . Płyn z testu są wysyłane do laboratorium ianaliza chromosomalny jest wykonywana. Badanie jest bardzo dokładne , ale nie niosą ze sobą ryzyko poronienia , co powoduje około 1 na każde 100 testów ( wskaźnik ten zależy od obiektu ) . Wyniki dostępne są w ciągu 2 tygodni .
CVS
biopsja Chorionic lub CVS , jest inna metoda badania genetyczne na zespół Downa . W tym teście ,płat tkanki pochodzi z łożyska do badań chromosomalnym. Tkankę otrzymać albo przez nakłuwanie brzucha (podobny do punkcji owodni ) lub przez użyciem cewnika przez szyjkę . Ryzyka pomyłki dla tej procedury jesttaka sama dla amniocentis i wyniki się taką samą ilość czasu. Zaletą tego badania jest to, że można to zrobić wcześniej w ciąży ( od 10 do 12 tygodni) .
Zbiory nowych metod
nowe sposoby wczesnego przesiewowych dół zespół obejmuje tylko proste badanie krwi . Test jest mniej ryzykowne niż inne testy i działa na zasadzie, że komórki z łożyska prasowa DNA płodu , jak wprowadzić do krwiobiegu matki i są podzielone . Test można zrobić już 5 tydzień ciąży . Imperium
