Choroba Taya-Sachsa może być adaptacją do mutacji w genie. Prawda czy fałsz?
Choroba Taya-Sachsa to zaburzenie genetyczne wynikające z niezdolności organizmu do prawidłowego rozkładu substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Substancja ta gromadzi się w mózgu i innych częściach układu nerwowego, prowadząc do postępujących uszkodzeń i ostatecznie śmierci.
Uważa się, że mutacja genu Tay-Sachsa mogła powstać w wyniku adaptacji mającej na celu ochronę przed inną chorobą genetyczną, znaną jako choroba Gauchera. Choroba Gauchera jest również spowodowana mutacją w genie biorącym udział w rozkładaniu substancji tłuszczowych, ale w tym przypadku mutacja prowadzi do gromadzenia się innej substancji tłuszczowej zwanej glukocerebrozydem.
Uważa się, że mutacja Tay-Sachsa powstała jako sposób na zrekompensowanie mutacji choroby Gauchera poprzez zwiększenie aktywności enzymu rozkładającego glukocerebrozyd. Pomogłoby to chronić osoby z obiema mutacjami przed skutkami choroby Gauchera.
Jednak mutacja Tay-Sachsa ma również swoje negatywne konsekwencje, prowadzące do akumulacji gangliozydu GM2 i rozwoju choroby Tay-Sachsa.
