Czy choroba Tay-Sachsa jest spowodowana mutacją?

Choroba Taya-Sachsa to dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie HEXA. Mutacja ta powoduje brak lub zmniejszoną aktywność enzymu heksozominidazy A, który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Gromadzenie się gangliozydu GM2 w mózgu prowadzi do postępującej degeneracji komórek nerwowych i ostatecznie powoduje poważne objawy neurologiczne i przedwczesną śmierć.

*

*

Choroby genetyczne
Choroby genetyczne

  1. Jak Spot Objawy Friedreicha ataksja
  2. Testy DNA na choroby
  3. W jakie kłopoty może wpaść ktoś, kto poślubi cudzoziemca dla pieniędzy, żeby tylko zyskać obywatelstwo?
  4. Jakie są Genetyka sierpowatą
  5. Czy choroba i rozszczep kręgosłupa są ze sobą powiązane?
  6. Czym są bliźnięta jednokosmówkowe?
  7. Sposoby identyfikacji chorób genetycznych w pierwotnym zarodek
  8. Dlaczego albinizm dotyka populację?
  9. Jaka jest fobia krasnoludów?
  10. Jakie są niebezpieczeństwa związane z osobowością mnogą?