Czy choroba Tay-Sachsa jest spowodowana mutacją?

Choroba Taya-Sachsa to dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie HEXA. Mutacja ta powoduje brak lub zmniejszoną aktywność enzymu heksozominidazy A, który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Gromadzenie się gangliozydu GM2 w mózgu prowadzi do postępującej degeneracji komórek nerwowych i ostatecznie powoduje poważne objawy neurologiczne i przedwczesną śmierć.