Jakie są aberracje chromosomowe w zespole Downa?

Trisomia 21: Jest to najczęstsza aberracja chromosomowa związana z zespołem Downa. Występuje, gdy istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch. Ta dodatkowa kopia chromosomu 21 prowadzi do charakterystycznych fizycznych i psychicznych cech zespołu Downa.

Zespół Downa z translokacją: Dzieje się tak, gdy fragment chromosomu 21 odrywa się i przyłącza do innego chromosomu, zwykle do chromosomu 14 lub 22. W rezultacie powstają trzy kopie regionu 21q, który zawiera geny odpowiedzialne za zespół Downa.

Zespół Mozaiki Downa: Jest to rzadka postać zespołu Downa, w której tylko niektóre komórki w organizmie mają dodatkową kopię chromosomu 21. Może to prowadzić do łagodniejszego fenotypu, ponieważ dodatkowy chromosom nie wpływa na wszystkie komórki.