Mówi się, że osoba posiadająca dodatkową kopię chromosomu?

Mówi się, że osoba posiadająca dodatkową kopię chromosomu ma trisomię. Trisomia to stan, w którym u danej osoby występują trzy kopie określonego chromosomu zamiast normalnych dwóch kopii. Może się to zdarzyć, gdy podczas mejozy wystąpi błąd w podziale komórki, w wyniku czego powstaje nieprawidłowa gameta (komórka jajowa lub plemnik), która zawiera dodatkowy chromosom. Trisomia może powodować różne zaburzenia genetyczne, w zależności od tego, który chromosom jest dotknięty. Niektóre typowe przykłady zaburzeń związanych z trisomią obejmują zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Zaburzenia te są związane z szeregiem problemów ze zdrowiem fizycznym i psychicznym, w tym z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniami rozwojowymi i wadami wrodzonymi.