Jakie są funkcje chromosomie 6p
? Mikroskopowe chromosomów w każdym z jąder komórek ' określić genetyczny . Zazwyczaj ludzie mają 23 pary chromosomów lub 46 indywidualnych . Rzadko zaburzenia chromosomów Grupa Wsparcia ( Unique ) wyjaśnia , że każdy chromosom ma centromer lub zwężenie z długiego ramienia (q) i krótkiego ramienia (p) , które łączą w centromerem lub centrum . Gdy ktoś nie posiada petite (p) ramienia chromosomu 6, rzadkiej choroby chromosomu - delecja 6p - zachodzi terminalnie ( jedna przerwa ) lub śródmiąższowo ( dwie przerwy ) . Obie przerwy wpływają podobne funkcje fizjologiczne i psychiczne , choć indywidualne działanie może się znacznie różnić . Układu krążenia Funkcja
ekspertów z obuterminali i śródmiąższowe formy z zaburzeniami funkcji serca . National Library of Medicine Stany Zjednoczone odnosi się konkretnie do szmerów serca i tachykardia (szybkie bicie serca) . U niemowląt , ciężkie choroby serca może prowadzić do zaburzenia rozwoju i stałego niskiego wzrostu . Leki hormonalne , jednak może pobudzać normalny wzrost .
Zbiory oczy, uszy i nos
Skreślenie tego chromosomu wpływa również przedniej ( przód ) część oka . Z delecją terminala , pojawiają się skośne oczy , ustawione szeroko od siebie. Ponadto obie delecje mogą prowadzić do wysokiego prawdopodobieństwa utraty słuchu , a nawet głuchota . Inne cechy obejmują deformacje i niskie usytuowanie uszu. Nos ma także niższą położenie i szerszy most . Imperium Cognitive Development
Obie delecji może prowadzić do opóźnień lub poznawczych i umiarkowanym zaburzeniem uczenia ostrej , w tym opóźnienie umysłowe . Zakładam , żewiększość mniejszychskreślenie ,mniej poważneupośledzenie , aleRzadko zaburzenia chromosomów Grupa Wsparcia ( Unique ) odnotowała znaczną zmienność i raporty , że niektóre dzieci mają prawidłowy rozwój poznawczy . Stan wpływa funkcję języka więcej niż zdolności matematycznych .
Rozwój mowy
z powodu problemów z słuchu i funkcje poznawcze ,opóźnienia w zakresie umiejętności komunikacyjnych w sposób naturalny wynika . W ciągu 2-3 lat , dzieci z 6p usunięcia zazwyczaj zaczynają mówić pojedyncze słowa . Ten rozwojowy opóźnienie wpływa funkcjonowania społecznego i pewność siebie . Często dzieci uczą się mieszać podpisanie z mowy do komunikowania się .
Zbiory motorowe Funkcje
Chociażwielkość usunięcia nie ma wpływu mobilności , wszystkie dzieci z 6p skreślenia mają opóźnienia z etapów mechanicznych . Na jednym biegunie , dzieci mogą wystąpić hipotonia ( zmniejszenie napięcia mięśni ) w różnym stopniu. Niektóre wymagają wózek inwalidzki do wycieczek na świeżym powietrzu , podczas gdy inni korzystają jakieś normalne dzieciństwo normalnej działalności . ( Ref. 1 )
Inne funkcje
Osoby z śródmiąższowe skreśleń mogą wystąpić problemy z funkcją nerek, zwichnięcia stawów i przepuklin . Niektóre wykazują inne cechy fizyczne : rozszczep podniebienia , skrócona szyjka , wyprysk i wady rąk lub stóp . Oczywiście, nie wszystkie warunki muszą objawiać się u osób z 6p usunięcia; indywidualne działanie znacznie różni
Imperium .
