Nieprawidłowości i chromosomu Poradnictwo genetyczne

Nieprawidłowości chromosomowe powodują wiele powszechnie znanych chorób . Chociaż niektóre choroby sąwynikiem uszkodzonego podziału komórki innych chorób dziedziczona. Osoby, które mają zaburzenia chromosomalne lub mają w rodzinie zaburzeń chromosomowych może chcesz zasięgnąć porady genetycznej przed lub w czasie ciąży . Komórki chromosomalnych nieprawidłowości

ludzkie posiadają 23 pary chromosomów , które dzielą podczas mejozy do tworzenia gamet ( plemników lub jaj) z 23 pojedynczych chromosomów . Chromosomy są najbardziej narażone podczas tej formy podziału komórki . Problemy w czasie podziału komórki obejmują delecję, dublowania , translokację lub inwersję małych fragmentów materiału genetycznego na jednym chromosomie. Ponadtoparę chromosomów nie można rozdzielić , powodując trisomię , lub trzy identyczne chromosomu w otrzymanej zarodka . Łódź
Często chromosomowe Choroby

Wyniki zespół Downa z trisomią chromosomu 21 . Pradera -Williego wynika z delecji chromosomu 15 . Kobiety urodzone tylko jeden chromosom płci zamiast dwóch diagnozują z zespołem Turnera . Imperium Poradnictwo genetyczne

genetyczne doradców interpretować informację genetyczną pobranych zarówno z rodzicami i /albopłód . Biorą także pod uwagę wiek matki , ponieważ Zespół Downa występuje częściej u kobiet powyżej 35 roku życia . Przed poczęciem , Twój doradca genetyczny może zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalnych i oferować porady na temat koncepcji i dostarczyć grup wsparcia . Post- poczęciedoradca może wyjaśnić możliwości opieki nad dzieckiem lub zakończenia ciąży . Imperium